Ужас, шок и страх – это те чувства, с которыми сталкивается более 14 000 женщин в России ЕЖЕГОДНО, услышав диагноз – трижды негативный рак молочной железы (ТНРМЖ). У пациенток с ТНРМЖ почти в 3 раза чаще, чем у больных с другими типами РМЖ, встречается мутация генов BRCA1 и BRCA2.
?Что это?
Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES) участвуют в устранении повреждений ДНК или в уничтожении клеток, в которых репарация ДНК невозможна. Если эти гены повреждены мутациями, значительно повышается риск возникновения рака молочной железы, яичников, желудка и др.
⚙️Немного пугающих цифр
- одна женщина из 800 является носительницей патогенной BRCA мутации;
- до половины случаев наследственного РМЖ обусловлены мутациями именно этих генов;
- у женщин с мутациями гена BRCA1 риск развития РМЖ в течение жизни составляет около 75% в возрасте до 50 лет, а к 70 годам достигает 85-97% (при мутациях BRCA2 чуть ниже);
- cогласно данным Kurian A.W. et al. (2010) у носительниц мутаций BRCA1 и 2 вероятность дожития до 70 лет составляет всего 53% и 71% соответственно.
- возрастной пик выявления РМЖ у носителей мутаций BRCA1 приходится на молодой возраст 35-39 лет, у носителей мутаций BRCA2 описываются 2 пика: 43 и 54 года.
- к 50-летнему возрасту более 50% носителей мутаций генов BRCA уже имеют развившийся РМЖ.
?Как выявить?
Стандартные УЗИ и маммография, к сожалению, не всегда смогут выявить проблему вовремя. Эффективность маммографии для выявления BRCA-ассоциированных форм рака крайне низка из-за молодого возраста пациенток, очень быстрого развития опухолей и особенностей строения новообразований (плотность не отличается от плотности здоровой ткани).
?Чтобы предупредить заболевание, необходимо сдать специальный анализ крови!
?♀️Кому надо сдавать?
Анализ на мутации рекомендован всем молодым пациенткам с РМЖ (до 45 лет), всем пациенткам с ТНРМЖ, а так же здоровым женщинам с отягощенным семейным анамнезом.
Онкологически отягощенный семейный анамнез означает:
?хотя бы один случай РМЖ(включая мужчин), рака яичников, рака поджелудочной железы и/или предстательной железы у кровных родственников;
?подтвержденное носительство мутаций BRCA1,2 у кровных родственников.
?Что сдавать?
Сейчас лаборатории предлагают два метода для проведения анализа на мутации: метод ПЦР и NGS.
?ПЦР – это давно используемый, доступный во многих лабораториях, быстрый (от 3 рабочих дней) и недорогой (от 3000 руб.) способ выявить 5-12 наиболее часто встречающихся в славянской популяции мутаций. Однако главным недостатком метода является недостаточная информативность, необходимость перепроверки результата.
?Метод секвенирования следующего поколения (NGS) выявляет все имеющиеся мутации, включая не описанные ранее. NGS производит массовое параллельное прочтение огромного количества относительно небольших фрагментов ДНК и позволяет прочитать все кодирующие участки генов BRCA1 и BRCA2 и детектировать более 6000 патогенных вариантов. Сроки выполнения и стоимость этого анализа на порядок выше: от 30 рабочих дней и порядка 30 тысяч рублей, доступен в некоторых популярных лабораториях.
?Что же делать, если мутации обнаружены?
?Если ДНК-тестирование покажет наличие определенного набора генных мутаций, у пациента в сотрудничестве с врачом-генетиком и врачом-онкологом появляется шанс предпринять необходимые радикальные либо терапевтические действия, чтобы снизить или полностью исключить риск развития рака.
?К радикальным мерам (предлагаемым в том числе клиническими рекомендациями), относятся риск-редуцирующие операции: радикальная мастэктомия (удаления грудных желез), а так же тубовариоэктомия (удаление яичников).
Звучит пугающе, но, к счастью, у нас всех перед глазами есть позитивный пример прекрасной и здоровой женщины.
?Анджелина Джоли
Мать Анджелины умерла, когда ей было 56 лет, из которых десять она боролась с раком молочной железы и яичников. Джоли потеряла не только ее, но и свою бабушку – она умерла в 40 лет.
«Моя мама боролась с раком почти десять лет. Когда я стояла в коридоре больницы, ожидая подготовки тела мамы к кремации, ее доктор сказала мне, что пообещала матери узнать мою предрасположенность к раку».
Поэтому еще в 38 лет, сдав анализ, она узнала о генетической предрасположенности к развитию рака груди в связи с мутацией генов BRCA1 и BRCA2 и сделала операцию по удалению молочных желез и яичников.
«Я хотела увидеть, как растут мои дети» – так прокомментировала свое решение актриса.
Согласно данным исследований, мастэктомия у носительниц мутаций BRCA1,2 сокращает риск развития РМЖ более чем на 90%, тубовариоэктомия снижает риск рака яичников до 96%.
Кроме радикальных мер, возможны и более мягкие решения в пределах персонализированного скрининга: более пристального наблюдения с более частой диспансеризацией, расширение состава скрининга (например, регулярная дерматоскопия у пациентов с семейной меланомой, МРТ молочных желез для молодых пациенток с семейным раком груди, контроль динамики уровня ПСА у пациентов с наследственным раком простаты).
?⚕️Подробно и понятно от высоко компетентного врача Людмилы Григорьевны Жуковой:
https://youtu.be/ZSPsvL6WrkY
С уважением и желанием обезопасить здоровых женщин, Анна и Вера,
сообщество женщин с трижды негативным раком молочной железы «Триплята вместе»