Мутации генов
BRCA1 и BRCA2
Знание о генетической предрасположенности к раку – это возможность действовать на опережение: проводить раннюю диагностику и превентивные меры. Внесите пожертвование и помогите нам информировать людей в группе риска
О BRCA и мутации
Гены BRCA1, BRCA2 — гены, отвечающие за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждающие возможную опухолевую трансформацию клеток.
Данная мутация передается из поколения в поколение, как от матери, так и от отца.
Не все носители данной мутации заболеют раком, однако риски возникновения онкологической патологии со стороны молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы существенно повышаются.
Мутация — это изменение генетической информации.
Когда гены BRCA1 и BRCA2 мутируют, они теряют свою способность предотвращать рак молочной железы и яичников.
Мутация генов BRCA1 и BRCA2 может происходить из-за ошибок при копировании ДНК в процессе деления клеток.
Генетическое тестирование может выявить наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2.
Личная или семейная история рака молочной железы и яичников являются одним из факторов риска для онкопатологии, а также может привести к предположению о наличии мутации генов BRCA1/2
Для пациентов, имеющих мутации BRCA1/2, существует индивидуальный скрининг.
Кому нужно сдать тест на мутацию BRCA?
— имеете диагноз трижды негативный рак молочной
железы
— имеете диагноз рак молочной железы в 50 лет и
ранее
— имеете/имели рак яичников
— у Вас есть мужчина-родственник с диагнозом рак
молочной железы
— Вы мужчина, и у Вас диагноз рак молочной железы
— являетесь потомком евреев ашкеназе и имеете
семейный анамнез (рак молочной железы, рак
яичников, рак простаты, рак поджелудочной железы)
— трижды негативный рак молочной железы
— рак молочной железы в 50 лет и ранее
— ранее определены BRCA 1/2 или другие мутации
— ⩾3 членов семьи с НВОС- синдромом по одной линии
— рак молочной железы у мужчины
— есть родственник с раком предстательной железы
— имеете неизвестный семейный анамнез и
диагностированный рак молочной железы в 46-50 лет
Узнать подробнее нужно ли вам сдавать анализ
Если в течение последнего года у вас был установлен онкологический диагноз или в данный момент болен кто-то из близких, мы просим вас не делать пожертвование. Мы ценим ваше намерение, но эти деньги сейчас могут быть нужнее вашей семье.
Если у вас возникли сложности с оформлением пожертвования или есть другие вопросы, напишите на team@aureole-de-vie.ru
Истории пациентов
Света и мутация BRCA в Ирландии
Женя и знание о мутации
Наталия и семья – кто унаследовал мутацию BRCA?
Об анализах
Медико-генетическое консультирование предполагает оценку риска развития онкологического заболевания, обсуждение профилактических мероприятий, с целью снижения риска развития онкозаболевания.
Существует множество вариантов написания, таких как БРСА, ВРСА, BRSA, БРЦА или БРКА, но правильно использовать английскую аббревиатуру BRCA. Это название происходит от английских слов «BReast CAncer gene», что буквально означает “ген рака молочной железы”. Таким образом, корректное название анализа – это анализ на мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
Медико-генетическое консультирование позволяет пациенту более детально изучить вопрос наследственной патологии, ведь при установлении наследственного характера онкологического заболевания может измениться индивидуальная тактика лечения пациента, включая объем выполняемой операции и/ или схемы назначаемой химиотерапии, а при выявлении наследственной мутации у здорового пациента – индивидуальная скрининговая программа.
Генетическое консультирование представляет собой детальную медицинскую консультацию с генетиком, на которой обсуждаются личные риски наследственного рака и рекомендации по предотвращению этого заболевания.
Найти поддержку и ответы
Сообщества людей с мутацией BRCA 1,2
Полезные ссылки
Наши партнеры
Мы сильная организация, которая делает нужное дело. Вдохновение и радость — вот, что мы чувствуем, когда приходит новая заявка на партнерство.
Отзывы
Чаще всего мы получаем пожертвования от обычных людей, которые неравнодушны к нашему делу. Это могут быть переводы и по 100 рублей, и по 50 рублей. Это нормально. Переводить небольшие суммы не стыдно. Пусть это будет совсем крохотная сумма, комфортная для вас, но ежемесячная — так мы сможем планировать свои расходы 💖
#БРСА #ВРСА #BRSA #БРЦА #БРКА #БИРСЕЙ #БРСА1 #БРСА2