Мутации генов
BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1, BRCA2, кодирующие белки BRCA1 и BRCА2, являются генами – супрессорами опухоли, в норме защищающими клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этих генах значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

Генетика BRCA1 и BRCA2

Что такое гены BRCA1, BRCA2?

Гены BRCA1, BRCA2 – гены, отвечающие за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждающие возможную опухолевую трансформацию клеток.

Как наследуется мутация генов BRCA1, BRCA2?

Данная мутация передается из поколения в поколение, как от матери, так и от отца.

Каковы риски развития рака у людей с мутацией генов BRCA1, BRCA2?

Не все носители данной мутации заболеют раком, однако риски возникновения онкологической патологии со стороны молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы существенно повышаются.


Что такое мутация BRCA1 и BRCA2?

Что такое мутация?

Мутация – это изменение генетической информации.

Что происходит, когда мутируют гены BRCA1 и BRCA2?

Когда гены BRCA1 и BRCA2 мутируют, они теряют свою способность предотвращать рак молочной железы и яичников.

Как возникает мутация генов BRCA1 и BRCA2?

Мутация генов BRCA1 и BRCA2 может происходить из-за ошибок при копировании ДНК в процессе деления клеток.

Что Ваши гены могут рассказать Вам о риске развития рака?


Истории пациентов

ЕЛЕНА и мутация BRCA

Здравствуйте! Меня зовут Елена!  В 36 лет я узнала о своей новой болячке под именем “трижды негативный рак молочной железы”. Когда стала проходить химиотерапию, мой лечащий врач спросил разрешения на…

Светлана и мутация BRCA

Моя история началась в конце января 2019 года, когда мне было 39 лет.  На работе необходимо было пройти диспансеризацию, в которую входило УЗИ молочных желёз. После УЗИ доктор мне сказал,…

Екатерина и мутация BRCA

В том, что у меня будет положительный анализ на мутацию гена Brca, я была практически уверена. В то, что я буду делать риск-ридуцирующую мастэктомию после подтверждения моих опасений – была…

Брошюра «Мутация BRCA»
Всё, что нужно знать о мутациях BRCA1 и BRCA2


Как распознать мутацию генов BRCA1 и BRCA2?

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может выявить наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

Личная и семейная история рака груди и яичников

Личная или семейная история рака молочной железы и яичников являются одним из факторов риска для возникновения онкопатологии, а также может привести к предположению о наличии мутации генов BRCA1/2

Наблюдение и индивидуальный подход

Для пациентов, имеющих мутации BRCA1/2, существует индивидуальный скрининг.


Информация на сайте проверена
врачом-онкологом НМИЦ им.Н.Н.Петрова
Дианой Артуровной Еналдиевой

Генетическое консультирование

Что такое генетическое консультирование?

Медико-генетическое консультирование предполагает оценку риска развития онкологического заболевания, обсуждение профилактических мероприятий, с целью снижения риска развития онкозаболевания.

Почему генетическое консультирование важно?

Медико-генетическое консультирование позволяет пациенту более детально изучить вопрос наследственной патологии, ведь при установлении наследственного характера онкологического заболевания может измениться индивидуальная тактика лечения пациента, включая объем выполняемой операции и/или схемы назначаемой химиотерапии, а при выявлении наследственной мутации у здорового пациента – индивидуальная скрининговая программа.

Что можно ожидать от генетического консультирования?

Генетическое консультирование представляет собой детальную медицинскую консультацию с генетиком, на которой обсуждаются личные риски наследственного рака и рекомендации по предотвращению этого заболевания.


Обращение к посетителям сайта от Жени

Почему Женя говорит об этом?

Кому нужно сдать тест на мутацию BRCA?

Если Вы

– имеете диагноз трижды негативный рак молочной железы
– имеете диагноз рак молочной железы в 50 лет и ранее
– имеете неизвестный семейный анамнез и диагностированный рак молочной железы в 46-50 лет
– являетесь потомком евреев ашкеназе и имеете семейный анамнез (рак молочной железы, рак яичников, рак простаты, рак поджелудочной железы)
– имеете/имели рак яичников
– у Вас есть мужчина-родственник с диагнозом рак молочной железы
– Вы мужчина, и у Вас диагноз рак молочной железы

Если в Вашей семье

– трижды негативный рак молочной железы
– рак молочной железы в 50 лет и ранее
– ранее определены BRCA 1/2 или другие мутации
– ⩾3 членов семьи с НВОС- синдромом по одной линии
– рак молочной железы у мужчины
– есть родственник с раком предстательной железы


Для анализа на выявление мутации в генах BRCA сдаётся кровь из вены. Специальная подготовка не требуется.


Чем отличается метод ПЦР от метода NGS?


Вы знаете о мутации BRCA не понаслышке?

Поделитесь с нами своей историей,
чтобы как можно больше людей узнали
о важности анализа BRCA

Помощь тем, у кого обнаружена мутация BRCA

Чат поддержки

Чат поддержки является важным и полезным инструментом для людей, у которых обнаружена мутация в гене BRCA. Он может помочь Вам найти информацию о профилактических мерах и лечении, а также общаться с другими людьми, которые проходят через схожие трудности.

Телеграм канал

Телеграм канал, посвященный мутации BRCA, может быть полезен для людей, которые хотят получить актуальную информацию о BRCA1 и BRCA2. На канале можно получить советы по профилактике и лечению рака груди и яичников, а также задать вопрос врачу-генетику

Плейлист на Youtube

Мы собрали некоторые видео о людях, которые живут с поломкой BRCA, а также информационные ролики и прямые эфиры с врачами-генетиками.

Полезно знать

Пациенты задают вопросы

Врач-генетик отвечает

Наша команда

Мария Алемпиева

Марина Магамедова

Анастасия Соболь

Диана

Наши друзья

Крутышки
НМИЦ им. Н.Н.Петрова
Рак поджелудочной железы – не приговор!