Анализ генов BRCA1 и BRCA2 — это минимальный объем генетических исследований, который важен для планирования лечения пациентов с раком молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной железы. Так как нарушения в этих двух генах — самая частая причина наследственных форм этих заболеваний, то генетический анализ начинают именно с них. Ниже рассказываем про новейший (и более точный, чем прошлые) метод анализ генов BRCA1 и BRCA2, который вошел в клинические рекомендации врачей.
Почему нужно исследовать гены BRCA1 и BRCA2?
1. Это помогает планировать вторичную
профилактику — уменьшить вероятность того, что опухоли появятся в других органах (что характерно
для наследственных форм). Пока в России есть четкие рекомендации по профилактическим операциям для пациенток с раком молочной
железы только для носителей мутаций BRCA1/2.
2. Генетический анализ поможет позаботиться о родственниках, ведь мутации в BRCA1/2 передаются по наследству.
3. Пациенты с мутациями BRCA1/2 лучше поддаются лечению таргетными препаратами, чем химиотерапией. Сделать тест на BRCA1/2 — значит оценить шансы на более эффективное лечение. Сегодня это одни из немногих таргетных препаратов, доступных и зарегистрированных в РФ для пациентов с РМЖ, раком яичников, раком предстательной железы и раком поджелудочной железы.
Кому необходим анализ?
Если обобщить, в первую очередь анализ BRCA важен для пациентов с 4 основными типами рака:
— рак молочной железы;
— рак предстательной железы (при метастатическом заболевании);
— рак поджелудочной железы;
— рак яичников.
Все ли анализы BRCA одинаково полезны?
Сегодня в России BRCA исследуют 2 способами: с помощью ПЦР и расширенного анализа — секвенированияследующего поколения (NGS). Более
распространен ввиду своей простоты и дешевизны тест ПЦР. Сейчас он доступен по всех сетевых
лабораториях, и до 2020 года только ПЦР делали по ОМС. Однако ПЦР-тест выявляет только частые мутации, а это меньше половины всех возможных нарушений генов BRCA.
Поэтому если на руках уже
есть отрицательный ПЦР-тест BRCA, то это не означает, что мутаций нет — это означает только то, что нет 8 частых мутаций из 3500 возможных.
Получается, что расширенный анализ методом NGS нужен даже тем пациентам, у которых есть отрицательных тест ПЦР, чтобы проверить остальные мутации, — они тоже могут быть полезны при выборе лечения, вторичной профилактики и чтобы оценить, есть ли риск заболеть у родственников.
Как пройти NGS-анализ
генов BRCA1 и BRCA2 по ОМС?
Сегодня метод NGS для анализа мутаций вошел в клинические рекомендации для врачей. Этот анализ можно получить по ОМС, причем благодаря программе Российского общества клинической онкологии (при поддержке ОнкоАтлас) это доступно пациентам по всей России. Врач может направить пациента через платформу cancergenome.ru.
Подробную инструкцию можно
получить на сайте или по телефону ☎️
8-800-600-36-70.