? У человека 23 пары хромосом, состоящих из множества генов. Каждый ген состоит из ДНК, которая контролирует нормальное функционирование клетки, позволяя ей расти, делиться и даже умирать. Если этот процесс нарушится, могут произойти мутации и эти аномальные клетки могут начать бесконтрольно размножаться, и может развиться рак.

?️Однако, не все мутации приводят к раку, и многие из них фиксируются внутриклеточными процессами, известными как пути реакции на повреждение ДНК.

▫️Что ваши гены могут рассказать вам о риске развития рака?

?‍?‍?‍?Мутации могут передаваться по наследству, когда они находится в сперме или яйцеклетке и передаются вам от матери или отца, либо они могут возникнуть в любом другом типе клеток и не передаваться по наследству.

▫️ Что такое BRCA мутации и кто в группе риска?

?Как мужчины, так и женщины рождаются с двумя генами BRCA 1 и BRCA 2. Вопреки распространенному мнению, эти гены не вызывают рак. На самом деле они активно работают над тем, чтобы предотвратить его. Они считаются супрессорами опухолей и помогают восстановить любую повреждения, нанесенные нашей ДНК. Но когда BRCA гены мутировали, они больше не в состоянии это делать и риск развития рака возрастает.

?‍?‍?Эти гены обычно передаются по наследству и могут передаваться детям. Однако в некоторых случаях мутации BRCA встречаются у людей без семейного анамнеза.

⚙️BRCA на самом деле расшифровывается в переводе с английского как ген супрессора рака молочной железы. Это вызвало много путаницы, потому что эти мутации впервые были обнаружены при раке молочной железы. Мутации BRCA с тех пор были связаны с повышенным риском рака яичников, поджелудочной железы и рака предстательной железы, все из которых, кроме рака яичников, могут поражать мужчин.

?Дело в том, что мужчины с такой же долей вероятности могут иметь BRCA мутацию. BRCA — лишь один пример из множества других генов, которые в случае мутации могут увеличить риск развития рака. Например, для носителей мутаций BRCA 2 пожизненный риск развития рака поджелудочной железы оценивается от 5 до 10 процентов, в то время как риск развития рака предстательной железы составляет примерно от 20 до 25 процентов.

▫️Почему так важно знать свой статус BRCA?

?Это рекомендуется, если у вас есть серьезная семейная история рака или у вас есть родственник с известной мутацией BRCA, вы бы об этом  знали и прошли генетическое тестирование. Это позволяет принять взвешенное решение и превентивно бороться с риском развития рака у вас и членов вашей семьи, а также при любых будущих решениях о лечении.

▫️Как определить, есть ли у вас мутация BRCA?

?Проверка на мутации BRCA проста. Есть два типа тестов.

• Первый. Анализ крови или слюны (включает взятие образцов жидкости), чтобы увидеть, присутствуют ли мутации, которые передались по наследству.
• Второй. Исследование опухоли, которое включает взятие кусочка раковой ткани и поиск мутаций, которые передались по наследству или возникли в других клетках, и которые не были бы выявлены при анализе крови или слюны.

?Следует рассмотреть все риски и преимущества перед прохождением генетического тестирования, так как знание вашего генетического статуса имеет много последствий.

??‍⚕️ Если вы нуждаетесь в  генетическом тестировании, поговорите с консультантом по генетическим вопросам или врачом для получения рекомендаций.

Инфографика подготовлена компанией Astrazeneka.
Источник: https://www.youtube.com/watch?v=pICZoGpAvDg
Силами нашего пациентского сообщества осуществлен перевод, начитка и аудиомонтаж звука.

С любовью к вам)