Отвечает генетик

Выявлена мутация в гене CHEK2. Вы с ней родились, она повышает риск развития рака молочной железы в течении жизни до 15-30%. BRCA мутаций у Вас нет. Вы являетесь здоровым носителем мутации тугоухости, частота такого носительства примерно 1:35 в популяции. Конкретно эта мутация относится к рецессивному типу наследования. Тугоухость проявится в семье только если Вы встретите партнера с мутацией в этом же гене. В этом случае риск родить ребенка с тугоухостью составит 25%. Ваши дети также могут быть здоровыми носителями, как и Вы.

Добрый день! Сыну после 18 лет показана консультация врача генетика и информирование о повышенном риске развития рака поджелудочной железы, простаты и рака груди. Риски гораздо менее высокие, в сравнении с женщинами, постарайтесь не волноваться. С 35 лет он должен проводить осмотр груди у врача маммолога ежегодно. С 40 лет ему необходимо будет обратиться к урологу для проведения скрининга рака предстательной железы, с 50 лет ему показан скрининг рака поджелудочной железы.

Пациентам с уже случившимся диагнозом это исследование часто доступно по ОМС. Здоровым женщинам возможно проведение платного тестирования и Вы конечно можете выполнить исследование по собственному желанию.

Добрый день! Пришлите пожалуйста какие именно у Вас мутации.

(Протокол пациентки отправлен лично врачу)

У вас нашлась только одна мутация, в гене BRCA2. Так как материал исследования был ткань опухоли – в первую очередь нужно подтвердить, что Вы с этой мутацией родились. Необходимо подтвердить ее по крови методом секвенирования по Сэнгеру. Если она обнаружится у Вас в крови, сын сможет пройти генетическое консультирование и тестирование на эту мутацию после 18 лет.

В Санкт-Петербурге можно выполнить исследование в лаборатории Геномед по ОМС по форме 057у для генов BRCA1, BRCA2. В случае рака предстательной железы тестирование лучше выполнить по ткани опухоли. Также в случае отрицательного результата исследования и необходимости смены линии лечения может быть проведено более расширенное тестирование. В Вашем городе также доступно тестирование в ЛДЦ МИБС.

Добрый день! Для более точного определения вероятности обнаружения наследственного опухолевого синдрома укажите возраст диагностики заболевания у мужа и его родственников. Детям доступно тестирование в рамках панели генов, которая охватывает все известные наследственные раки (например панель «все виды наследственного рака». Повторюсь, что тестирование детей рекомендовано после 18 лет.

Добрый день! если анализ по блокам тоже был выполнен методом ПЦР, то конечно следует продолжить диагностику и выполнить NGS по крови. Если будете сдавать у нас в лаборатории (Геномед) по ОМС BRCA1, BRCA2, то мы посмотрим более 15 генов, ассоциированных с наследственным раком молочной железы, если будете сдавать платное исследование, то можете выполнить исследование в рамках панели. Для триждынегативного также могут быть характерны мутации palb2.

Добрый день! сроки для операции лучше обсудить на мультидисциплинарном консилиуме с участием Вашего лечащего врача и хирурга маммолога. Для начала нужно закончить лечение текущего заболевания. Завершить химиотерапию, если она проводится. Оценить риск рецидива рака яичников и пользу от мастэктомии.

Добрый день! Выполните МРТ молочных желез с контрастом, это тот метод скрининга, который Вы должны выполнять ежегодно, дополняя маммографией с томосинтезом через 6 месяцев после МРТ. Для носителей патогенных вариантов BRCA1,2 большинство подозрительных образований должны быть биопсированы. Обратитесь к маммологу с результатами МРТ для решения вопроса о необходимости биопсии. Детям, в случае обнаружения у них носительства, скрининг будет рекомендован с 25 лет или раньше, если более молодые члены Вашей семьи болели раком.

Добрый день! мутация в гене BRCA1 может быть унаследована как от мамы, так и от папы. Этот признак не связан с полом. Сын безусловно может пройти тестирование в объеме ПЦР или проверки конкретно одной мутации методом Сэнгера. Родителям также можно выполнить тестирование, выяснить от кого Вы унаследовали эту мутацию и далее уже тестировать других родственников.

Добрый день! В Low-grade серозной карциноме яичников мы не ожидаем увидеть мутации BRCA1, BRCA2. Эта опухоль биологически отличается о той, что ассоциирована с этими генами. В low grade мы видим соматические (ненаследственные) мутации генов BRAF, KRAS, NRAS, ERBB2. Сложно сказать почему консилиумы назначают это тестирование. У меня была пациентка с low- grade и мутацией BRCA1, однако гистологический диагноз ее опухоли был позже пересмотрен в пользу High-grade.

Добрый вечер! теоретически существует небольшая вероятность ложноотрицательного результата. Например при работе с ДНК из блока плохого качества какие-то участки генов могут плохо прочитаться. Свяжитесь с лабораторией и обсудите покрытие экзонов генов BRCA1, BRCA2. Убедитесь, что исследование было проведено в полном объеме. Если с качеством блоков и соответственно ДНК все ок, рассмотрите поиск делеций в генах BRCA1, BRCA2 методом MLPA. Также можно продолжить диагностику и поискать мутации в других генах (лучше сделать сразу широкую панель), например в генах ответсвенных за синдром Линча.

Добрый день! Вашей дочери необходима консультация генетика. Ей может быть предложен скрининг (МРТ МЖ с контрастом + через 6 мес маммография с томосинтезом ежегодно, трансвагинальное УЗИ + СА-125) или профилактические операции.

Добрый день! В текущей ситуации дополнительные генетические исследования действительно сдавать не нужно. В случае прогрессирования (надеюсь с Вами этого не произойдет) можно будет выполнить исследование опухолевой ткани на HRD.

Добрый день! для носителей патогенный вариантов в гене BRCA1 удаление яичников может быть рекомендовано с 35 лет. Такая операция снижает риск развития рака яичников и и смертность от него. Скрининг (УЗИ и СА-125) в случае рака яичников имеет низкую эффективность и операция в данном случае лучшая опция.

Добрый день! выполните тестирование BRCA1, BRCA2 методом NGS по крови. Если будете сдавать в Геномед (в том числе по ОМС), посмотрим и другие гены (например PALB2).

Добрый день! Вы можете продолжить диагностику и выполнить исследование в рамках панели генов, которая включает все гены ассоциированные с наследственным раком молочной железы. А также сдать на делеции brca1,2 методом mlpa

Доброй ночи! в целом Вы все правильно понимаете. Анализ по блокам выявляет помимо соматических также герминальные мутации, для уточнения происхождения которых необходимо подтверждать найденную мутацию по крови. Анализ блока имеет смысл при исследовании опухоли яичников. При раке молочной железы лучше тестировать кровь.

Добрый день! Риск возникновения рака во второй молочной железе в этом случае равен 40-50% в течение 20 лет. Риск рака яичников 17% примерно. По Сэнгеру конечно хорошо бы подтвердить (такое правило), но у нас все мутации Сэнгером подтверждаются.

Добрый день! при low grade не надо

Добрый день! NGS по крови при РМЖ отличный вариант.

Добрый день! секвенирование по Сэнгеру более старый метод, который считается «золотым стандартом» диагностики мутаций. Посмотреть весь ген Сэнгером возможно, но будет очень дорого. NGS в этом плане гораздо дешевле и позволяет одномоментно смотреть множество генов. Однако NGS может допускать ошибки (крайне крайне редко) и поэтому любую мутацию выявленную методом NGS рекомендуется подтверждать Сэнгером (одну конкретную мутацию) . Конечно это правило не распространяется на тестирование мутаций в генах, которые имеют отношение к таргетной терапии и не относятся к наследственным ракам.

Добрый день! отрицательный результат не влияет на тактику лечения. Дочь проверять не нужно. Для исключения более редких генетических причин Вы можете обратиться на консультацию к генетику.

Добрый вечер! low grade карцинома яичников представляет собой другой типа рака, который не ассоциирован с BRCA1, BRCA2 мутациями. Если Вы сомневаетесь в гистологическом диагнозе, конечно сделайте пересмотр.

Добрый вечер! обнаруженный вероятно патогенный вариант в гене BRCA2 (если анализ был выполнен по крови) может являться основанием для профилактической мастэктомии. Сроки операции Вы можете планировать после завершения лечения. Вопрос делать операцию или выбрать скрининг лучше обсуждать на консультации с генетиком или онкологом. При обнаружении варианта у дочери, ей следует обратиться на консультацию к генетику.

Добрый вечер! обнаруженный вариант ассоциирован с повышенным риском развития рака в здоровой молочной железе. Вы можете рассмотреть мастэктомию. Также обсудите со своим врачом удаление яичников и маточных труб. Дети могут сдать анализ методом секвенирования по Сэнгеру после 18 лет.

Добрый вечер! обычно удаление кожи и сосков не требуется.

Добрый день! вариант вероятно патогенным и обуславливает повышенный риск контрлатерального рака молочной железы и рака яичников. Вы можете обсудить удаление второй молочной железы и яичников с вашим врачом.

Добрый день! попробуйте начать обследование с того члена семьи у которого был диагностирован рак. Если это невозможно, то здоровый родственник может быть выполнить панель «женские наследственные опухоли».

Добрый день! за 14 дней сделать 2 гена вполне возможно, срок не должен смущать

Добрый день! патогенный вариант в гене BRCA1 является основанием для двусторонней мастэктомии. Так что могу поддержать Вас в решении которое Вы приняли.

Добрый день! как правило мутации сразу в двух генах наследственного рака молочной железы встречается казуистически редко. Если обнаруженный варианта объясняет Вашу клиническую картину и анамнез, то дополнительная диагностика не требуется. Если Вы сдавали в Геномеде изначально анализ по крови, то CHEK2 PALB2 Вам тоже посмотрели, и значит мутаций там нет. Дочери и сыну лучше обратиться на консультацию к врачу генетику, обсудить скрининг. Профилактические операции в России выполняются. Если усыновленный ребенок здоров, то никакие обследования ему не показаны. Когда вырастет он сможет выполнить обследование на носительство генетических заболеваний перед планированием беременности.

Добрый день! Данный вариант обуславливает повышенный риск рака молочной железы и яичников в течение жизни. Если Вы уже столкнулись с такими диагнозами, то дальнейшее наблюдение сформулирует ваш лечащий врач онколог. Если у дочери методом ПЦР мутация не выявлена, значит она не унаследовала ее от вас и риски для нее общепопуляционные. Продолжение диагностики для дочери не нужно.

Добрый день! Обсудите со своим врачом целесообразность выполнения теста на HRD. Вариант в chek2 больше похож на случайную находку, не повышающую риск рака яичников. Нужна полная клиническая картина, а лучше консультация онколога или генетика для принятия решения.

Добрый день! В первую очередь исследование по крови необходимо выполнить Вам. К тому же Вам оно доступно по ОМС. Если будете делать у нас методом NGS (Геномед) посмотрим сразу побольше генов, не только BRCA1, BRCA2. Только в случае если что-то найдется у Вас, будем обследовать детей.

Добрый день! можете сделать сразу NGS. Можете начать с ПЦР и случае отрицательного результата сделать NGS

Добрый день! у нас очень мало данных насчет рисков в отношении рака эндометрия у носителей BRCA1 патогенных вариантов. Рутинно удаление матки не рекомендовано. Однако, если женщина не планирует ЭКО и вынашивать ребенка, то гинекологи часто рекомендуют удалить и матку, исходя из гинекологической патологии, как еще один орган, в котором чисто теоретически может случиться рак.

Добрый день! Сведения об эффективности профилактических операций можно найти в следующий статьях, высылаю их номера PMID (по ним можно гуглить) 11463009, 14981104, 9887158, 11698567, 17541692, 15767526, 20810374, 24249359, 27649974, 28903167, 34296361,20810374, 12023993. Удаление яичников рекомендовано с возраста 35 лет. Для молочных желез обсуждается индивидуально. Есть данные что риск рака яичников снижается от КОК. Но также данные о безопасности КОК ограничены как по количеству, так и по типам исследований. Некоторые исследования говорят что они не повышают риски РМЖ, некоторые говорят что риск для носителей может быть повышен.

Добрый день! сложный вопрос. Действительно в SOLO-1 пациенты получали поддержку олапарибом 2 года, но для некоторых пациентов врачам разрешили продолжить терапию. Это очень небольшая группа, по которой сложно сделать вывод. И многие эксперты высказываются в пользу того, что 2 года достаточно. Я бы не стала принимать решение здесь в чате и порекомендовала бы Вам принимать решение совместно с химиотерапевтом.

Добрый день! Мутация действительно не описана, но все мутации были когда-то не описаны и их кто-то описал и внес в базы. Если мы будем ждать когда каждую мутацию кто-то опишет, мы можем ждать очень долго. По Вашему клиническому случаю наверное врач тоже не будет писать статью. Пока важно, что мутация не встречается в популяции здоровых людей, и приводит к сдвигу рамки считывания в середине белка (10 экзон из 24), то есть очевидно нарушает его структуру. Такое изменение маловероятно может пройти бесследно. Согласна с Ваши врачом, что нужно проверить мутацию у мамы и набрать больше доказательств в пользу патогенности данного варианта.

Добрый день! Такое бывает, что материала не хватает. Вопрос зачем делать секвенирование, если у Вас уже найдена мутация методом ПЦР? Также вопрос зачем секвенировать опухолевую ткань при 1а стадии?

Добрый день! Патогенный вариант в гене PALB2 может являться основанием для профилактической мастэктомии. Попробуйте привлечь к консилуму врача генетика или заключение генетика.

Добрый день! тестирование на соматические мутации показано в данной ситуации, возможно Ваш доктор не видит возможности для назначения олапариба и поэтому не видит смысла в тестировании.

Добрый день! В этом случае Вам стоит выполнить расширенное тестирование – секвенирование панели генов, ассоциированных с раком молочной железы

Добрый день! лаборатории, в которых я была в Стамбуле не отличаются от наших, даже цены в целом такие же. Однако если у мамы есть российский полис- исследование можно выполнить по ОМС. Материал исследования в случае рака яичников – ткань опухоли.

Добрый вечер! Почти всегда нужно выполнять исследование на мутации BRCA1, BRCA2 (за исключением редких гистологических вариантов). Олапариб является лекарством с доказанной эффективностью во многих клинических исследованиях. Мутацию исправить нельзя, с ней человек родился и живет всю жизнь, но прием олапариба может продлить жизнь пациенту.

Добрый день! риски для РМЖ и РЯ для вариантов в BRCA1 выше чем для BRCA2 (примерно 70% и 45% соответственно для BRCA1 по сравнению с 65% и 20% для BRCA2). Проценты очень условны и в разных исследованиях могут отличаться. Вторую часть вопроса я не совсем поняла.

Добрый день! да, такое бывает. Но обратитесь к генетику чтобы сопоставил результат исследования, что за мутация, с Вашей клинической картиной.

Добрый день! в первую очередь подтвердите мутацию методом секвенирования по Сэнгеру. Вы прислали неполные ее координаты, но даже если мы представим, что она точно патогенная, HER2 позитивный рак и BRCA2 мутация не самая частая комбинация. Такое безусловно может быть, но давайте все же перепроверим на всякий случай. И мутацию и статус her2 рецепторов. Если все подтвердится – Вы можете планировать операции со своим врачом уже сейчас. Вы можете оставить грудь, но обсудите с Вами врачом скрининг рака молочной железы, его преимущества и недостатки.

Добрый день! Другие исследования дочери сдавать не нужно. Дочери нужно обратиться на консультацию к генетику. Не волнуйтесь, врач вместе с дочерью разработают план скрининговых мероприятий, и возможно, профилактических операций.

Добрый день! вариант в гене BRCA2 c.4409_4410del патогенный и является основанием для профилактического удаления маточных труб и яичников с 40-45 лет. Да, для BRCA1 патогенных вариантов риск рака яичников гораздо выше, чем для BRCA2. Но скрининг в любом случае не работает. Можно конечно надеяться, что этот риск (11-17%) никогда не реализуется, здесь решать уже Вам совместно с Вашим доктором. В любом случае основание для операции у Вас есть.

Добрый день! Есть разные небольшие исследования, которые суммированы в следующих литературных обзорах https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8164576 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9821191/

Добрый день! С этой мутацией олапариб не показан. Более того данная мутация считается причиной рака молочной железы с большой натяжкой. Больше данных что это доброкачественный полиморфизм. Если Вы еще не делали NGS на BRCA1,2 – то лучше сделайте.

Добрый вечер! не понимаю что значит чувствительность 5%. Как я отвечала выше, мутация в гене CHEK2 c.470T>C (p.Ile157Thr) скорее является доброкачественным полимфорфизмом, чем причиной рака молочной железы. Дочери эту мутацию проверять не нужно, ее в целом пора уже перестать тестировать и сообщать в отчеты. Обратитесь на консультацию к генетику, чтобы оценить корректность выполнения исследования на мутации BRCA1,2 и необходимость продолжения диагностики.

Добрый день! вероятность заболеть раком яичников в течение жизни примерно 40-45%. Вы уже можете планировать профилактическую операцию. Ее сроки зависят от степени контроля текущего заболевания.

Добрый день! Слитный ген C11orf95-RELA – диагностический маркер эпендимом. Это соматическая перестройка, то есть она возникла только в самой ткани опухоли, и не является наследственной. Грубо говоря, она нужна, чтобы эпендимома выросла до каких-то заметных размеров, это драйвер развития опухоли. Как она повлияет на прогноз течения заболевания – лучше обсудите с лечащим врачом онкологом, в этом случае нужно учитывать и другие факторы и характеристики опухоли .

Добрый день! да, конечно. Ко мне можно записаться на консультацию через Геномед или Колыбель.

Добрый вечер! можно в любое время сдавать, подготовка не нужна

Добрый вечер! У вас обнаружена мутация в гене BRCA1. Обсудите с Вашим врачом вариант двусторонней мастэктомии.

• А вопрос с яичниками как? Стоит ли их тоже удалить при имеющейся мутации, с целью избежания рецидива, учитывая свой семейный анамнез?

Да, мутация является основанием рекомендовать Вам эту операцию. Решение принимается на консультации с врачом.

Добрый день! у Вас выявлен патогенный вариант в гене BRCA1. Вам показан скрининг рака молочной железы (МРТ с контрастом + маммография с томосинтезом). Обсудите с Вашим врачом профилактические операции (мастэктомию и удаление яичников и труб)

Данное исследование уже выполнило секвенирование BRCA1, BRCA2, повторный анализ не требуется

Вы про low grade рак яичников спрашиваете?

• Да. У меня лоу серозная аденокарценома яичника, по секвенированию врса1, 2 не обнаружили, на hrd заведующий сказал не нужно сдавать((

HRD при Low grade действительно сдавать не нужно. Можно посмотреть экспрессию экстрогеновых рецепторов (ИГХ) для назначения в будущем гормонотерапии. При таком диагнозе к сожалению очень ограничены опции генетического тестирования для таргетной терапии. Те мутации о которых я писала ранее, не являются предикторами чувствительности к таргетной терапии траметинибом (анти-MEK), то есть препарат увеличивал выживаемость без прогрессирования вне зависимости от наличия этих мутаций. Хотя возможно, что мутации ассоциированы с более высокой частотой ответа. Таким образом рутинно тестирование на мутации не рекомендовано. Но оно может быть выполнено в случае когда опции лечения исчерпаны, что-то типа foundation, ugene и аналоги.

• Спасибо большое, можно выслать вам сюда или в личку мой игх? Я не понимаю делали ли мне на экспрессию эстрогеновых рецепторов. И еще вопрос, мне игх делали из мтс в плевру, а после операции по яичникам сделали только гистологию. Сказали, что раз ds совпадает, то игх еще раз не нужно, это правда? Или лучше сделать ещё раз?

Можете прислать сюда, мне сложно комментировать необходимость повторной ИГХ без полной картины

• Это пересмотр игх, сейчас поищу первичную. Спасибо вам за помощь!
Протокол

Здесь положительная экспрессия эстрогенового рецептора, так что при необходимости, Ваш доктор может рассмотреть эндокринотерапию

Перевод не требуется. Выявлена патогенная мутация в гене BRCA1. Она означает высокий риск развития рака молочной железы и яичников в течении жизни. Обратитесь на консультацию к генетику.

Это значит что частые мутации BRCA1,2 не были обнаружены

Добрый день! подтвердите эту мутацию по крови методом секвенирования по Сэнгеру (можно оформить удаленно). В случае если мутация подтвердится по крови запишитесь на консультацию к генетику. Если в вашем городе нет генетика, консультация может быть проведена онлнай.

Добрый вечер! вариант может быть ассоциирован с повышенным риском РМЖ, 20-40%. Если дочь унаследовала данный вариант ей следует обратиться к генетику для уточнения рисков.

Добрый вечер! обнаруженный вероятно патогенный вариант в гене BRCA2 (если анализ был выполнен по крови) может являться основанием для профилактической мастэктомии. Сроки операции Вы можете планировать после завершения лечения. Вопрос делать операцию или выбрать скрининг лучше обсуждать на консультации с генетиком или онкологом. При обнаружении варианта у дочери, ей следует обратиться на консультацию к генетику.

Добрый вечер! да, это частая мутация и входит в ПЦР тест-систему. Дочь может выполнить ПЦР.

Добрый вечер! обнаруженный вариант ассоциирован с повышенным риском развития рака в здоровой молочной железе. Вы можете рассмотреть мастэктомию. Также обсудите со своим врачом удаление яичников и маточных труб. Дети могут сдать анализ методом секвенирования по Сэнгеру после 18 лет.

Добрый день! В Геномеде не проверяют варианты Сэнгером, но в лаборатории не было случаев, чтобы варианты выявленные на NGS не подтверждались. Тем не менее Вы можете дополнительно сделать анализ по Сэнгеру и обратиться на консультацию к генетику.

Добрый день! за 14 дней сделать 2 гена вполне возможно, срок не должен смущать

Добрый день! Обсудите со своим врачом целесообразность выполнения теста на HRD. Вариант в chek2 больше похож на случайную находку, не повышающую риск рака яичников.

Добрый день! Да, Вам сделали ПЦР, который при люминальном раке делать бессмысленно. Вы можете выполнить NGS вторым этапом.

Добрый день! почему-то в Вашем тесте указан материал исследования – кровь. HRD определяется по ткани. В лаборатории НИИ Петрова используется другая тест-система, не такая как в МГНЦ, поэтому результат у них выражается в качественном формате, есть или нет. Назначение препарата обсудите с врачом онкологом, если исследование все таки было проведено по ткани, при определенных условиях олапариб может быть назначен.

Добрый день! HRD можно измерить в любой опухоли. Для High grade серозного рака яичников связь этого показателя с ответом на олапариб изучена. Поэтому HRD тестируется именно в этой опухоли. В Low grade его не будут определять, так как непонятно как интерпретировать результат и как его использовать для принятия решений. Ваш вопрос мне не очень понятен. В заключении нет мутаций и отрицательный статус HRD. А какой в опухоли гистологический вариант это исследование не показывает.

Добрый день! Это патогенный вариант, ассоциированный с повышенными рисками рака молочной железы и яичников. Скрининг детям лучше обсуждать после 18 лет, когда Вы проведете им тестирование и убедитесь действительно ли они унаследовали от Вас вариант.

Добрый день! Мутация действительно не описана, но все мутации были когда-то не описаны и их кто-то описал и внес в базы. Если мы будем ждать когда каждую мутацию кто-то опишет, мы можем ждать очень долго. Важно, что мутация не встречается в популяции здоровых людей, и приводит к сдвигу рамки считывания в середине белка (10 экзон из 23), то есть очевидно нарушает его структуру. Такое измненение маловероятно может пройти бесследно, поэтому скорее всего эта мутация является причиной заболевания.

Добрый день! из остального следует обратить внимание на повышенный риск рака поджелудочной и предстательной железы. Остальное это просто выгрузка всех ассоциированных состояний с геном из базы данных OMIM, которые проявляются при другом типе наследования

• Юлия Геннадьевна, при данной мутации близким родственникам достаточно проведения анализа: “Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру” или нужно еще какое то исследование?

Родственникам достаточно Сэнгера

Добрый день! Это патогенный вариант, который может являться основанием для профилактических операций. Последовательность операций не имеет значения, на Ваш выбор и выбор Вашего врача.

Добрый день! вариант в гене BRCA2 c.4409_4410del патогенный и является основанием для профилактического удаления маточных труб и яичников с 40-45 лет. Да, для BRCA1 патогенных вариантов риск рака яичников гораздо выше, чем для BRCA2. Но скрининг в любом случае не работает. Можно конечно надеяться, что этот риск (11-17%) никогда не реализуется, здесь решать уже Вам совместно с Вашим доктором. В любом случае основание для операции у Вас есть.

Добрый день! правильно, не передалась

Добрый день! Данную мутацию необходимо проверить у заинтересованных членов семьи методом секвенировая по Сэнгеру. Данная мутация является основанием для назначения олапариба. Также она является основанием для мастэктомии. Клинические решения в данном случае зависят от стадии и контроля ситуации с раком яичников.

Добрый день! Слитный ген C11orf95-RELA – диагностический маркер эпендимом. Это соматическая перестройка, то есть она возникла только в самой ткани опухоли, и не является наследственной. Грубо говоря, она нужна, чтобы эпендимома выросла до каких-то заметных размеров, это драйвер развития опухоли. Как она повлияет на прогноз течения заболевания – лучше обсудите с лечащим врачом онкологом, в этом случае нужно учитывать и другие факторы и характеристики опухоли

Добрый день! вариант ассоциирован с повышенным риском рака молочной железы в течение жизни (примерно 40%). Однако профилактическая мастэктомия не показана в данном случае (или обсуждается индивидуально, если есть отягощенный анамнез и пациент очень хочет). Вы могли унаследовать мутацию с вероятностью 50%.

• Спасибо большое за ответ Юлия Геннадьевна, подскажите, а мутация Атм только на молочную железу распространяется или ещё на какие-то органы?

Также может быть повышен риск рака поджелудочной железы до 5-10%, обсудите с онкологом скрининг. Риски для остальных локализаций низкие и скрининг других опухолей обсуждается исходя из семейного анамнеза.

Добрый день! этот вариант патогенный и ассоциирован с повышенным риском развития рака молочной железы в течение жизни. Для мужчин данный вариант может повышать риск рака предстательной железы, но только в зрелом возрасте. Крайне маловероятно, что узел на шее у ребенка, и носительство мутации как-то связаны. Постарайтесь не волноватья и обратиться на консультацию к педиатру.

Добрый день! мутация есть. Вы можете подтвердить ее методом секвенирования по Сэнгеру, но практически в 100% случаев мутации у нас в лаборатории подтверждаются

Добрый день! Вам могут быть предложены все те же рекомендации, которые предлагаются носителям других патогенных вариантов в гене BRCA1. Если Вы сформулируете вопрос более конретно, я смогу на него ответить.

Добрый день! мутации в гене TP53 часто встречаются в различных опухолях, в том числе в high grade серозной карциноме яичников. С точки зрения тактики ведения она ни на что не влияет. Учитывая HRD+, обсудите с Вашим врачом назначение олапариба.

Добрый день! обнаруженный вариант является вариантом с неизвестным клиническим значением, совсем необязательно, что он связан с заболеванием. В первую очередь нужно обратиться на консультацию к генетику, очную или онлайн. Возможно, что по результатам консультации дополнительного скрининга не потребуется. Но это решается только на консультации.