На Ваши вопросы отвечает врач – генетик, руководитель направления «Онкогенетика» в лаборатории “Геномед” Юлия Геннадьевна Жусина
• Добрый день , Юлия Геннадьевна подскажите у меня мутация brca 1 и в анамнезе трижды негативный рак , у меня сын 7 лет и у него выявлена мутация , подскажите если возможно мои дальнейшие действия?
Добрый день! Сыну после 18 лет показана консультация врача генетика и информирование о повышенном риске развития рака поджелудочной железы, простаты и рака груди. Риски гораздо менее высокие, в сравнении с женщинами, постарайтесь не волноваться. С 35 лет он должен проводить осмотр груди у врача маммолога ежегодно. С 40 лет ему необходимо будет обратиться к урологу для проведения скрининга рака предстательной железы, с 50 лет ему показан скрининг рака поджелудочной железы.
• Юлия Геннадьевна , добрый день. У меня рмж , тройной негативный. Сдавала тест на brca методом пцр. Не понимаю сделанных выводов . Brca нет? А check2 – не понятно наследственная или приобретённая? Ещё вопрос про п4 носительство в генах рецессивных заболеваний – у меня указана глухота , причём , как в доминантном , так и в рецессивном формате. Означает ли это , что мои дети однозначно унаследовали этот ген глухоты , так как он указан , как доминантный признак ?
Выявлена мутация в гене CHEK2. Вы с ней родились, она повышает риск развития рака молочной железы в течении жизни до 15-30%. BRCA мутаций у Вас нет. Вы являетесь здоровым носителем мутации тугоухости, частота такого носительства примерно 1:35 в популяции. Конкретно эта мутация относится к рецессивному типу наследования. Тугоухость проявится в семье только если Вы встретите партнера с мутацией в этом же гене. В этом случае риск родить ребенка с тугоухостью составит 25%. Ваши дети также могут быть здоровыми носителями, как и Вы.
Вероятность наследования ребенком мутации составляет 50%. Генотип мужа здесь не играет роли, наследование доминантное. Дети, особенно дочь, могут обследоваться после 18 лет, если захотят. Учитывая, что мутация повышает риски не фатально, до 30% в отношении РМЖ, она действительно может не проявиться. У вас помимо повышенного риска рака молочной железы может ожидаться чуть более высокий риск рака толстой кишки. Помимо обследования по поводу уже случившегося заболевания и обследования здоровой молочной железы, может быть рекомендован скрининг рака толстой кишки с 40 лет. Например колоноскопия раз в 5-10 лет.
• Юлия Геннадьевна, я никак не пойму, анализы на brca сдают только с подтверждённым диагнозом или можно всем в качестве упреждения? Если я не знаю, было ли у кого в роду и хочу заранее обезопасить себя, могу ли я сдать подобные анализы?
Пациентам с уже случившимся диагнозом это исследование часто доступно по ОМС. Здоровым женщинам возможно проведение платного тестирования и Вы конечно можете выполнить исследование по собственному желанию.
• Здравствуйте, Юлия Геннадьевна! У меня обнаружены мутации BRCA 1 и 2 «Очень нехарактерно для нашей полосы» – слышала от врачей несколько раз. К чему мне надо быть готовой впредь, имея мутации обоих генов, подскажите, пожалуйста? У меня сын подросток. Нужно ли его посвящать в эти сложности, чтобы «имел ввиду»? Спасибо Вам за ответ!
У вас нашлась только одна мутация, в гене BRCA2. Так как материал исследования был ткань опухоли – в первую очередь нужно подтвердить, что Вы с этой мутацией родились. Необходимо подтвердить ее по крови методом секвенирования по Сэнгеру. Если она обнаружится у Вас в крови, сын сможет пройти генетическое консультирование и тестирование на эту мутацию после 18 лет.
• Здравствуйте, Юлия Геннадьевна! Недавно у папы был диагностирован РПЖ. Рак предстательной железы 3 стадия. Глиссон 7(4+3). Золадекс+бикатуламид пока только. Его мама умерла в 2000 году с диагностированным раком желудка. Как правильно выбрать в перечне услуг лаборатории нужный вид анализа на мутации в нашем случае? Можете ли посоветовать конкретную лабораторию в Санкт-Петербурге?
В Санкт-Петербурге можно выполнить исследование в лаборатории Геномед по ОМС по форме 057у для генов BRCA1, BRCA2. В случае рака предстательной железы тестирование лучше выполнить по ткани опухоли. Также в случае отрицательного результата исследования и необходимости смены линии лечения может быть проведено более расширенное тестирование. В Вашем городе также доступно тестирование в ЛДЦ МИБС.
• Добрый день. Юлия Геннадьевна пожскажите пожалуйста очень переживаю за деток. По мужа линии все с разной онкологией. У его матери сейчас нашли рпж, у сестры и тёти была мелонома, у мужа рак мочего пузыря. По линии его отца , у его отца брата рак крови, у сестры рак желудка. И возможно старше поколение тоже были с онкологией. Очень переживаю за детей, как мне их проверить и в каком возрасте. Старшему сыну 7 лет, среднему 4 года и дочке 2 года
Добрый день! Для более точного определения вероятности обнаружения наследственного опухолевого синдрома укажите возраст диагностики заболевания у мужа и его родственников. Детям доступно тестирование в рамках панели генов, которая охватывает все известные наследственные раки (например панель «все виды наследственного рака». Повторюсь, что тестирование детей рекомендовано после 18 лет.
• Добрый вечер Юлия Геннадьевна. Подскажите пожалуйста. Сдавала на мутации BRCA 1/2 методом пцр результат отрицательно, далее направлялись после операционные блоки на эти же мутации тоже отрицательно, стоит ли мне сдавать еще и кровь методом ngs на BRCA 1/2 ? Или возможно какие-то другие мутации? У меня триждынегативный рмж нахожусь на химиотерапии.
Добрый день! если анализ по блокам тоже был выполнен методом ПЦР, то конечно следует продолжить диагностику и выполнить NGS по крови. Если будете сдавать у нас в лаборатории (Геномед) по ОМС BRCA1, BRCA2, то мы посмотрим более 15 генов, ассоциированных с наследственным раком молочной железы, если будете сдавать платное исследование, то можете выполнить исследование в рамках панели. Для триждынегативного также могут быть характерны мутации palb2.
• Юлия Геннадьевна ! У меня РЯ 3 ст. Нашли мутации 5382 insC BRSA1. Операция была 12 октября. Когда делать профилактическую операцию на грудь?
Добрый день! сроки для операции лучше обсудить на мультидисциплинарном консилиуме с участием Вашего лечащего врача и хирурга маммолога. Для начала нужно закончить лечение текущего заболевания. Завершить химиотерапию, если она проводится. Оценить риск рецидива рака яичников и пользу от мастэктомии.
• Здравствуйте! Мне 33 года, у меня обнаружена мутация BRCA 1/2. Есть небольшое новообразование в груди слева, в динамике за год по узи не меняется, по маммографии не просматривается. Почти все женщины по папиной линии умерли от РМЖ. У меня две дочери, 7 и 3 года, как я поняла общие рекомендации для детей, диагностика после 18 лет. Какие сейчас диагностические процедуры можно проводить им, или возможно есть рекомндации по профилактике?
Добрый день! Выполните МРТ молочных желез с контрастом, это тот метод скрининга, который Вы должны выполнять ежегодно, дополняя маммографией с томосинтезом через 6 месяцев после МРТ. Для носителей патогенных вариантов BRCA1,2 большинство подозрительных образований должны быть биопсированы. Обратитесь к маммологу с результатами МРТ для решения вопроса о необходимости биопсии. Детям, в случае обнаружения у них носительства, скрининг будет рекомендован с 25 лет или раньше, если более молодые члены Вашей семьи болели раком.
• здравствуйте, подскажите с чего начать вернее с кого из родственников с проверкой на мутации. В мае этого года у меня нашли опухоль яичника серозная аденокарцинома, провели химию-операцию-химию, нашли мутацию Brsa1:2080 dela. По линии мамы, у племянника те моего двоюродного брата был рак поджелудочной в прошлом году, видимо совсем поздно нашли, лечение не помогло. По линии папы; было у его отца моего деда рак лёгких в 40 лет, у дяди моего в 78 рак простаты, тоже поздно обратился и по возрасту с химией отказали. Сам мой отец регулярно проверяется, пропивал какие то таблетки, как пояснят, что у него по старости доброкачественная опухоль. Получается, что у моих родителей нет онкологии, также старшая сестра 52 тоже нет онкологии. У меня герминальная мутация. Один врач говорит, что это онкология со стороны отца и срочно проверить сына (22 года ему) , а другой врач говорит, что только со стороны мамы, что она не болеет, но может быть носителем и в первую очередь, мне надо брать тётю, маму и сестру проверять их на мою мутацию,что у них большей степени вероятность иметь мутацию.
Добрый день! мутация в гене BRCA1 может быть унаследована как от мамы, так и от папы. Этот признак не связан с полом. Сын безусловно может пройти тестирование в объеме ПЦР или проверки конкретно одной мутации методом Сэнгера. Родителям также можно выполнить тестирование, выяснить от кого Вы унаследовали эту мутацию и далее уже тестировать других родственников.
• Добрый вечер, подскажите, пожалуйста, имеет ли смысл искать мутации BRCA1/2 (любыми методами) при раке яичников low grade (G1 серозном)? Или это бессмысленно и большая редкость? Интересно просто – иногда консилиумы назначают такой поиск мутации пациенткам с low ря. Спасибо за Ваш труд!
Добрый день! В Low-grade серозной карциноме яичников мы не ожидаем увидеть мутации BRCA1, BRCA2. Эта опухоль биологически отличается о той, что ассоциирована с этими генами. В low grade мы видим соматические (ненаследственные) мутации генов BRAF, KRAS, NRAS, ERBB2. Сложно сказать почему консилиумы назначают это тестирование. У меня была пациентка с low- grade и мутацией BRCA1, однако гистологический диагноз ее опухоли был позже пересмотрен в пользу High-grade.
• Добрый вечер! Юлия Геннадьевна, у меня в 46 лет обнаружен высокоагрессивный рак яичников. По папиной линии болела бабушка, знаю, что онко было связано с гинекологией и дядя (ее сын) рак простаты, Сдавала на мутации BRCA1/2 методом ngs и стекла и блоки, мутации не обнаружены. Есть ли смысл пересдать в другой лаборатории, возможна ли погрешность в исследовании?
Добрый вечер! теоретически существует небольшая вероятность ложноотрицательного результата. Например при работе с ДНК из блока плохого качества какие-то участки генов могут плохо прочитаться. Свяжитесь с лабораторией и обсудите покрытие экзонов генов BRCA1, BRCA2. Убедитесь, что исследование было проведено в полном объеме. Если с качеством блоков и соответственно ДНК все ок, рассмотрите поиск делеций в генах BRCA1, BRCA2 методом MLPA. Также можно продолжить диагностику и поискать мутации в других генах (лучше сделать сразу широкую панель), например в генах ответсвенных за синдром Линча.
• Добрый вечер Юлия Геннадьевна! У меня в 19 г. нашли мутацию BRCA-1. Пролечилась олапарибом 2,4 г. Сейчас стабилизация. Во время лечения попросили проверить дочерей на наличие мутации. У старшей – подтвердилась такая же мутация. Ей 44 г., у неё трое детей, всех кормила грудью. Как себя обезопасить, может ли онкология появиться в другом органе?
Добрый день! Вашей дочери необходима консультация генетика. Ей может быть предложен скрининг (МРТ МЖ с контрастом + через 6 мес маммография с томосинтезом ежегодно, трансвагинальное УЗИ + СА-125) или профилактические операции.
• Здравствуйте, Юлия Геннадьевна! В конце 2021 года диагностировали РЯ серозная аденокарцинома, high grade, 3С стадия. Провели полную циторедукцию и 6 курсов химии (паклитоксел и карбоплатин). По крови методом ПЦР и NGS мутации не обнаружены. В семейном анамнезе случаев онкологии не было. Сейчас с апреля 2022 я под динамическим наблюдением без какой либо поддержки. Я задавала вопрос генетику из Петрова (Имянитову Е.Н.) нужно ли мне ещё сдавать на мутации каким либо методом (hrd, секвенирование) но он сказал, что нет смысла, это ничего не даст. И химиотерапевт из Петрова тоже не дет направление на какие либо доп.исследования, говорит в случае рецидива будем смотреть тогда. Подскажите пожалуйста, с Вашей точки зрения, нужно ли мне сдать ещё на какие то исследования? Что мне это даст в моей ситуации? Буду благодарна за ответ!
Добрый день! В текущей ситуации дополнительные генетические исследования действительно сдавать не нужно. В случае прогрессирования (надеюсь с Вами этого не произойдет) можно будет выполнить исследование опухолевой ткани на HRD.
• Здравствуйте ! У меня рмж трижды негативный. Есть мутация brca1. 36 лет, детей не планирую. Нужно ли удалять яичники?
Добрый день! для носителей патогенный вариантов в гене BRCA1 удаление яичников может быть рекомендовано с 35 лет. Такая операция снижает риск развития рака яичников и и смертность от него. Скрининг (УЗИ и СА-125) в случае рака яичников имеет низкую эффективность и операция в данном случае лучшая опция.
• Юлия Геннадьевна, добрый день! Мне 50 лет. Трижды негативный рак молочной железы. В анамнезе: отец – не установленный рак, умер 40 лет. Двоюродная сестра- трижды негативный рак груди умерла в 56 лет. Мне дали рекомендации сделать анализ на мутации BRCA 1,2 методом NGS. Я сдавала пцр – мутаций нет. (+chek – вроде так назывался). Какой метод порекомендуете Вы? Достаточно мне будет сделать ngs?
Добрый день! выполните тестирование BRCA1, BRCA2 методом NGS по крови. Если будете сдавать в Геномед (в том числе по ОМС), посмотрим и другие гены (например PALB2).
• Юлия Геннадьевна, добрый вечер. У меня трижды негативный РМЖ. Мутации brca1,2 не выявлены методом NGS. В роду рака нет ни у одной из сторон, у меня впервые. Возраст молодой- 35 лет. Я предполагаю, что какая то поломка произошла. На какие мутации мне стоит провериться?
Добрый день! Вы можете продолжить диагностику и выполнить исследование в рамках панели генов, которая включает все гены ассоциированные с наследственным раком молочной железы. А также сдать на делеции brca1,2 методом mlpa
• Юлия Геннадьевна , добрый день. Подскажите , пожалуйста , чем отличается анализ на мутации brca по крови и стёклам ? Я правильно понимаю, что если сдавать кровь – то этот анализ выявляет герминальные мутации( врожденные, которые могут быть унаследована последующими поколениями ) , а если сдавать блоки / стёкла – то это будут соматические мутации ( т.е. приобретённые именно мной и не передаваемые последующим поколениям)? Каким методом стоит сдавать данный анализ – по крови или по стёклам, что выбрать ? Заранее спасибо.
Доброй ночи! в целом Вы все правильно понимаете. Анализ по блокам выявляет помимо соматических также герминальные мутации, для уточнения происхождения которых необходимо подтверждать найденную мутацию по крови. Анализ блока имеет смысл при исследовании опухоли яичников. При раке молочной железы лучше тестировать кровь.
• Юлия Геннадьевна, добрый вечер! прошла лечение РМЖ, люминальный В, гормон зависимый (в 2022 году), сейчас выявлена мутация BRCA2 метод ngs по крови, в Геномед. Какой риск возникновения рмж 2 ой железы и ря при наличии мутации? в интерпретации анализа написано о необходимости подтверждения мутации методом Сэнгера, это обязательный анализ? Или можно ориентироваться на ngs?
Добрый день! Риск возникновения рака во второй молочной железе в этом случае равен 40-50% в течение 20 лет. Риск рака яичников 17% примерно. По Сэнгеру конечно хорошо бы подтвердить (такое правило), но у нас все мутации Сэнгером подтверждаются.
• Добрый день! 30 декабря 2020 у меня была операция – гистологическое заключение – двусторонний серозный папиллярный рак яичников ( low – grade) с прорастанием анатомической капсулы ( с обеих сторон), метастаз рака в обоих маточных трубах, сальнике, брюшине. Секреторный эндометрий. Миометрий обычного строения. Шейка матки не изменена. У меня есть вопрос – надо ли мне делать обследования на мутации, мне за всё это время ни разу ни один врач не назначал?
Добрый день! при low grade не надо
• Здравствуйте,Юлия Геннадьевна) Мне сделали brsa 1/2 методом пцр-результат отрицательный. Методом ngs ждала более 2х месяцев. Результат-биопсийный материал низкого качества и сделали ngs опять-таки по крови. Результат -мутации нет. Вопрос-насколько этот результат является достоверным(ngs по крови я имею ввиду) ?
Добрый день! NGS по крови при РМЖ отличный вариант.
• Подскажите, по Сэнгеру и NGS – в чем отличия ?
Добрый день! секвенирование по Сэнгеру более старый метод, который считается «золотым стандартом» диагностики мутаций. Посмотреть весь ген Сэнгером возможно, но будет очень дорого. NGS в этом плане гораздо дешевле и позволяет одномоментно смотреть множество генов. Однако NGS может допускать ошибки (крайне крайне редко) и поэтому любую мутацию выявленную методом NGS рекомендуется подтверждать Сэнгером (одну конкретную мутацию) . Конечно это правило не распространяется на тестирование мутаций в генах, которые имеют отношение к таргетной терапии и не относятся к наследственным ракам.
•Здравствуйте. Я сдавала методом NGS, результат-отрицательный, т.е.мутаций нет.Отрицательный результат влияет на ход лечения или операции? Какие теперь действия? У меня растёт дочка, её надо будет проверить?
Добрый день! отрицательный результат не влияет на тактику лечения. Дочь проверять не нужно. Для исключения более редких генетических причин Вы можете обратиться на консультацию к генетику.
• Добрый день, Юлия Геннадьевна! Поясните, если не сложно, почему при low grade не надо сдавать на мутации? Просто очень много читаю в чате и иногда при пересмотре материала ( стекла, блоки) ставят хай. Стоит делать пересмотр?
Добрый вечер! low grade карцинома яичников представляет собой другой типа рака, который не ассоциирован с BRCA1, BRCA2 мутациями. Если Вы сомневаетесь в гистологическом диагнозе, конечно сделайте пересмотр.
• Юлия Геннадьевна ,добрый день!у меня в июне диагностирован трнмж стадия 2 А,прошла химию,сектральную операцию и лучевую(закончила 2 марта 2023),анализ BRCA был отрицательным,после химии произошел патоморфологический регресс опухоли,после операции (операция была 7 декабря 2022)его подтвердили,но посоветовали сдать BRCA методом NGS,ответ пришел сегодня ,выявили мутацию,подскажите мои дальнейшие действия,нужно ли планировать профилактические операции и когда по срокам желательно?или может будет достаточно обследований кт(с контрастом)мне они назначены каждые три месяца,подскажите пожалуйста?
Добрый вечер! обнаруженный вероятно патогенный вариант в гене BRCA2 (если анализ был выполнен по крови) может являться основанием для профилактической мастэктомии. Сроки операции Вы можете планировать после завершения лечения. Вопрос делать операцию или выбрать скрининг лучше обсуждать на консультации с генетиком или онкологом. При обнаружении варианта у дочери, ей следует обратиться на консультацию к генетику.
• Юлия Геннадьевна, добрый вечер, у меня выявлена мутация методом NGS brc 1. Скажите, пожалуйста степень риска по данным анализа. У меня рмж, операция резекция в июне 2022, потом химия, лучи. Мне 55.нужна ли мастэктомия другой груди. Нужно ли сдать анализ на мутацию моим сыновьям? Рмж болела моя мама и её сестры. Заранее благодарна за ответ
Добрый вечер! обнаруженный вариант ассоциирован с повышенным риском развития рака в здоровой молочной железе. Вы можете рассмотреть мастэктомию. Также обсудите со своим врачом удаление яичников и маточных труб. Дети могут сдать анализ методом секвенирования по Сэнгеру после 18 лет.
• Здравствуйте, подскажите пожалуйста при брса 1, уже был тнрмж, резекция, химия, сейчас хочу проф мастектомию, вопрос нужно ли удалять соски?(опухоль была в наружнем верхнем квадранте )
Добрый вечер! обычно удаление кожи и сосков не требуется.
• Здравствуйте, Юлия Геннадьевна! Пожалуйста, ответьте, мутация ВRCA 2 с.9154С>Т . Необходимо ли удаление второй молочной железы и яичников, высокие ли риски после РМЖ? Или эта мутация больше для других органов опасна? Если да, то для каких?
Добрый день! вариант вероятно патогенным и обуславливает повышенный риск контрлатерального рака молочной железы и рака яичников. Вы можете обсудить удаление второй молочной железы и яичников с вашим врачом.
• Юлия Геннадьевна, здравствуйте. Подскажите какие гены или панели сдать дочери в случае РЯ у мамы (65 лет), у бабушки тоже онкология по-женски была в 45 лет (какая именно никто не помнит). BRCA 1/2 или «женские наследственные опухоли».
Добрый день! попробуйте начать обследование с того члена семьи у которого был диагностирован рак. Если это невозможно, то здоровый родственник может быть выполнить панель «женские наследственные опухоли».
• Юлия Геннадьевна, здравствуйте. Сдавала тест в Гемотесте. Метод ngs, гены BRCA 1,2. (привлекло и насторожило одновременно, что результат за 14 дней). Пришел такой результат. Как по-Вашему, стоит ему доверять или лучше пересдать в Геномеде?
Добрый день! за 14 дней сделать 2 гена вполне возможно, срок не должен смущать
• Юлия Геннадьевна день добрый) у меня поломка гена бирса1, рак молочной железы трижды негатив! У меня один вопрос, нужна ли мастэктомия с двух сторон!? Скоро операция… Правильно ли я приняла решение..
Добрый день! патогенный вариант в гене BRCA1 является основанием для двусторонней мастэктомии. Так что могу поддержать Вас в решении которое Вы приняли.
• Юлия Геннадьевна, добрый день! У меня ТНРМЖ, методом ПЦР мутация не выявлена, методом NGS выявлена BRCA2, по Сергеру подтверждена. Я сдавала кровь в Геномед (СПб). Нужно ли мне дополнительно сдать на PALB2 и CHEK? Нужно ли выполнять какую-либо профилактику дочери – 41г (выявлена мутация), практикуется ли в России выполнение таких операций? Как наблюдаться сыну – 31 г. (выявлена мутация)? Если ребенок усыновлён, и мы не знаем его наследственности, какие анализы имеет смысл сдавать для снижения риска заболеваний?
Добрый день! как правило мутации сразу в двух генах наследственного рака молочной железы встречается казуистически редко. Если обнаруженный варианта объясняет Вашу клиническую картину и анамнез, то дополнительная диагностика не требуется. Если Вы сдавали в Геномеде изначально анализ по крови, то CHEK2 PALB2 Вам тоже посмотрели, и значит мутаций там нет. Дочери и сыну лучше обратиться на консультацию к врачу генетику, обсудить скрининг. Профилактические операции в России выполняются. Если усыновленный ребенок здоров, то никакие обследования ему не показаны. Когда вырастет он сможет выполнить обследование на носительство генетических заболеваний перед планированием беременности.
• Здравствуйте. У меня выявлена мутация BRCA1.был РМЖ и РЯ. Патогенная аберрация 5382insC в гене BRCA1. Что означает эта поломка, что от неё ждать, как я могу спасти себя У дочери методом ПЦР не выявлено и искать ли дальше у дочери другими методами?
Добрый день! Данный вариант обуславливает повышенный риск рака молочной железы и яичников в течение жизни. Если Вы уже столкнулись с такими диагнозами, то дальнейшее наблюдение сформулирует ваш лечащий врач онколог. Если у дочери методом ПЦР мутация не выявлена, значит она не унаследовала ее от вас и риски для нее общепопуляционные. Продолжение диагностики для дочери не нужно.
• Юлия Геннадьевна, здравствуйте! При РЯ III C, 3 рецидив. Найдена мутация в chek 2. Сейчас пока введение Бевацезумаба. Нужно ли сдать her2, pdl, ugene, pd-l1? И сделать полное геномное секвенирование?
Добрый день! Обсудите со своим врачом целесообразность выполнения теста на HRD. Вариант в chek2 больше похож на случайную находку, не повышающую риск рака яичников. Нужна полная клиническая картина, а лучше консультация онколога или генетика для принятия решения.
• Добрый день, Юлия Геннадьевна. У меня РМЖ диагностировали в 2009году, в 2019 году, вторая грудь. Мне никогда не предлагали сдать анализы на мутацию. У меня дочь, ей 26 лет и сын 23 года. Мама умерла от рака шейки матки 3 года назад. Я так поняла, что дочери нужно обязательно сдать анализ. А вот нужно ли мне и сыну сдавать?
Добрый день! В первую очередь исследование по крови необходимо выполнить Вам. К тому же Вам оно доступно по ОМС. Если будете делать у нас методом NGS (Геномед) посмотрим сразу побольше генов, не только BRCA1, BRCA2. Только в случае если что-то найдется у Вас, будем обследовать детей.
• добрый день, мама умерла от трижды негативного, анализ на brca сделать не успели. хочу сделать себе. Стоит ли сразу делать методом ngs или сначала достаточно пцр?я так поняла если пцр ничего не покажет, все равно нужно делать ngs?
Добрый день! можете сделать сразу NGS. Можете начать с ПЦР и случае отрицательного результата сделать NGS
• Здравствуйте, мне 42 года, у рмж, трижды негативный, прошла лечение в 2017, недавно сдала на поломку гена, обнаружено brca 1, предлагают удалить яичники и матку, сомневаюсь по поводу матки, есть небольшая миома и эндометриоз, стоит ли удалять или достаточно только яичников?
Добрый день! у нас очень мало данных насчет рисков в отношении рака эндометрия у носителей BRCA1 патогенных вариантов. Рутинно удаление матки не рекомендовано. Однако, если женщина не планирует ЭКО и вынашивать ребенка, то гинекологи часто рекомендуют удалить и матку, исходя из гинекологической патологии, как еще один орган, в котором чисто теоретически может случиться рак.
• Здравствуйте, Юлия Геннадьевна. Где посмотреть сведения по эффективности профилактических овариоэктомий и мастэктомии при мутации brca1 без онкодиагноза. При brca1 возраст 32 года (у мамы ря 63, у бабушки ря 52) в каком возрасте нужно планировать операции? КОК снижает вероятность возникновения РЯ в этом возрасте, нужно ли принимать их продолжительное время до операции? Какую из профилактических операций в данном случае нужно делать первой и в каком возрасте?
Добрый день! Сведения об эффективности профилактических операций можно найти в следующий статьях, высылаю их номера PMID (по ним можно гуглить) 11463009, 14981104, 9887158, 11698567, 17541692, 15767526, 20810374, 24249359, 27649974, 28903167, 34296361,20810374, 12023993. Удаление яичников рекомендовано с возраста 35 лет. Для молочных желез обсуждается индивидуально. Есть данные что риск рака яичников снижается от КОК. Но также данные о безопасности КОК ограничены как по количеству, так и по типам исследований. Некоторые исследования говорят что они не повышают риски РМЖ, некоторые говорят что риск для носителей может быть повышен.
• Юлия Геннадьевна, у мамы Ря 3b brca1 первичная циторедукция без ост опухоли, 6 химий карбоплатин паклитаксел. 2 года на олапарибе, сейчас выписали на 3 год. Из побочек чуть снижает ей лейкоциты до 2.5 примерно, переносит нормально. Есть исследование по длительному приёму олапариба? Я так поняла, что часть химиков говорят, что больше 2-х лет пить его не нужно, хотя в другие говорят, что на нем “лёгкие” рецедивы и нужно принимать пожизненно. Поделитесь пожалуйста Вашим мнением
Добрый день! сложный вопрос. Действительно в SOLO-1 пациенты получали поддержку олапарибом 2 года, но для некоторых пациентов врачам разрешили продолжить терапию. Это очень небольшая группа, по которой сложно сделать вывод. И многие эксперты высказываются в пользу того, что 2 года достаточно. Я бы не стала принимать решение здесь в чате и порекомендовала бы Вам принимать решение совместно с химиотерапевтом.
• Добрый день, Юлия Геннадьевна. У меня тнрмж, обнаружена мутация BRCA1 NM_007300.3:c.1380_1381 delAT Врач-генетик сказал, что это редкая мутация и не доказано, что она является причиной рака. Нужно ли мне удалять молочные железы и яичники? В семье гормональный рмж у мамы, сейчас она будет сдавать на эту поломку. Больше рака у ближайшие родственников не было. Пока предложили дождаться результатов мамы и удалять в случае обнаружения. А если нет, то думать.
Добрый день! Мутация действительно не описана, но все мутации были когда-то не описаны и их кто-то описал и внес в базы. Если мы будем ждать когда каждую мутацию кто-то опишет, мы можем ждать очень долго. По Вашему клиническому случаю наверное врач тоже не будет писать статью. Пока важно, что мутация не встречается в популяции здоровых людей, и приводит к сдвигу рамки считывания в середине белка (10 экзон из 24), то есть очевидно нарушает его структуру. Такое изменение маловероятно может пройти бесследно. Согласна с Ваши врачом, что нужно проверить мутацию у мамы и набрать больше доказательств в пользу патогенности данного варианта.
• Юлия Геннадьевна, добрый день. У меня мутация в гене brca1 (пцр), рмж 1а стадия Люминалтный А. Размер опухоли 6мм*3 мм. Сдала блоки на NGS секвенирование в МНИОИ Логинова, но через 20 дней оттуда позвонили и сказали, что выполнить анализ невозможно, тк мало материала. Я сдала все послеоперационные стекла и блоки которые мне отдали из Института им. Герцена. Скажите, такое может быть, что не хватает материала для проведения анализа при таких исходных данных?
Добрый день! Такое бывает, что материала не хватает. Вопрос зачем делать секвенирование, если у Вас уже найдена мутация методом ПЦР? Также вопрос зачем секвенировать опухолевую ткань при 1а стадии?
• Юлия Геннадьевна, добрый вечер! Мой диагноз ТНРМЖ,уже прошла лечение, была секторальная резекция. После лечения обнаружена мутация PALB2，в профилактической мастэктомии отказано. Скажите, пожалуйста, своё мнение.
Добрый день! Патогенный вариант в гене PALB2 может являться основанием для профилактической мастэктомии. Попробуйте привлечь к консилуму врача генетика или заключение генетика.
• Юлия Геннадьевна, добрый день. Подскажите пожалуйста, маме сделали тест на BRCA 1/2 методом секвенирования, по крови, мутации не найдены. Я спросила у лечащего врача можно ли сделать тест на эти мутации по опухолевым блокам, он сказал, что это не нужно, теста по крови достаточно. Но я не понимаю почему так, ведь бывают же соматические мутации и тогда показан олапариб (у мамы рак яичников 3с стадии, постоянно рецидивирует, уже 3ейрецидив лечим платиной). Почему тест на BRCA мутации по опухолевым блокам не информативен?
Добрый день! тестирование на соматические мутации показано в данной ситуации, возможно Ваш доктор не видит возможности для назначения олапариба и поэтому не видит смысла в тестировании.
• Юлия Геннадьевна, добрый вечер. Мне 47 лет.У меня рмж, 3 стадия, прошла лечение и операцию. Моя мама умерла от рмж в 57 лет, два года безрезультатно лечили. В связи с этим сдавала на BRCA , ещё до болезни – пришел отрицательный ответ. Когда выявили рмж, сдавала кровь на анализ методом ngs, ответ отрицательный. Может ли быть ошибка в результатах анализов? И возможно ли просто такое совпадение?
Добрый день! В этом случае Вам стоит выполнить расширенное тестирование – секвенирование панели генов, ассоциированных с раком молочной железы
• У моей мамы рак яичников, 3 стадия, провери операцию, ХТ, в ремиссии 3 месяца. Планируем сдавать на мутацию генов, в стамбуле, где проводили операцию, есть материалы операции. Где нам лучше сдать на анализ, по крови в москве, или по опер.материалу в стамбуле, есть ли разница между ними?
Добрый день! лаборатории, в которых я была в Стамбуле не отличаются от наших, даже цены в целом такие же. Однако если у мамы есть российский полис- исследование можно выполнить по ОМС. Материал исследования в случае рака яичников – ткань опухоли.
•Здравствуйте,Юлия. Надо ли обязательно сдавать тест на мутацию генов при раке яичников, является ли лекарство олапариб доказанным средством, то есть можно ли вылечить мутацию, если она есть?
Добрый вечер! Почти всегда нужно выполнять исследование на мутации BRCA1, BRCA2 (за исключением редких гистологических вариантов). Олапариб является лекарством с доказанной эффективностью во многих клинических исследованиях. Мутацию исправить нельзя, с ней человек родился и живет всю жизнь, но прием олапариба может продлить жизнь пациенту.
• Здравствуйте, Юлия Геннадьевна. Скажите, как различаются по соотношению к раку молочной железы или раку яичников найденные мутации Barca 1 и 2. Или наличие одного из этих мутаций дает риск развития рака и в молочной железе и в яичниках?
Добрый день! риски для РМЖ и РЯ для вариантов в BRCA1 выше чем для BRCA2 (примерно 70% и 45% соответственно для BRCA1 по сравнению с 65% и 20% для BRCA2). Проценты очень условны и в разных исследованиях могут отличаться. Вторую часть вопроса я не совсем поняла.
• Юлия Геннадьевна, здравствуйте. Скажите бывает ли при мутации brca1, люминальный А, G1 ? (1a стадия)?
Добрый день! да, такое бывает. Но обратитесь к генетику чтобы сопоставил результат исследования, что за мутация, с Вашей клинической картиной.
• Юлия Геннадьевна, добрый день. Мне 47 лет, у меня РМЖ 1а стадии, хер позитивный, гормональный. Сначала была операция, секторальная резекция, лу не задеты, сейчас химиотерапия, далее планируется лучевая терапия и таргеты год. Вчера пришёл ответ теста Ngc на мутации. У меня мутация BRCA2. 5682. Что нужно делать? Удалять яичники сперва, или сперва всю грудь? И когда это делать, основываясь на моем текущем лечении? Можно ли грудь не удалять? Каков будет риск рака в груди снова в этом случае?
Добрый день! в первую очередь подтвердите мутацию методом секвенирования по Сэнгеру. Вы прислали неполные ее координаты, но даже если мы представим, что она точно патогенная, HER2 позитивный рак и BRCA2 мутация не самая частая комбинация. Такое безусловно может быть, но давайте все же перепроверим на всякий случай. И мутацию и статус her2 рецепторов. Если все подтвердится – Вы можете планировать операции со своим врачом уже сейчас. Вы можете оставить грудь, но обсудите с Вами врачом скрининг рака молочной железы, его преимущества и недостатки.
• Юлия Геннадьевна добрый день. У меня 2022 году был РМЖ левой( трижды негативный, мутированный) (сТ2 mN2bM0) lll A стадия. У меня есть дочь 23 года, порекомендовали сдать анализ на мутацию, к сожалению он подтвердился (мутация в гене BRCA1 5382insC) и написано что крайне высокий риск наследственной формы молочной железы и яичников аж 85%. И написано ещё что повышен риск других видов опухолей, рак толстой кишки, поджелудочной железы, меланомы. Подскажите пожалуйста, какие анализы ещё сдать дочерей, что бы получить более развёрнутую картину. И к кому посоветуете обратиться за консультацией. Она два месяца назад стала мамой ( родила тоже девочку)
Добрый день! Другие исследования дочери сдавать не нужно. Дочери нужно обратиться на консультацию к генетику. Не волнуйтесь, врач вместе с дочерью разработают план скрининговых мероприятий, и возможно, профилактических операций.
• Юлия Геннадьевна, здравствуйте! У меня трижды негативный рмж, BRCA2, мастэктомия обеих молочных желез. По поводу удаления низа все 1,5 года я слышу от врачей разные мнения: “в Израиле вам бы сразу все удалили, не спрашивая”, “при BRCA1 удаляют, при 2 не нужно”, “удаляйте после 50 лет”. Сегодня онколог рекомендовал показать генетику результаты секвенирования, сказал, важно в каких именно участках гена поломки. Прав ли он? Не могли бы вы посмотреть?
Добрый день! вариант в гене BRCA2 c.4409_4410del патогенный и является основанием для профилактического удаления маточных труб и яичников с 40-45 лет. Да, для BRCA1 патогенных вариантов риск рака яичников гораздо выше, чем для BRCA2. Но скрининг в любом случае не работает. Можно конечно надеяться, что этот риск (11-17%) никогда не реализуется, здесь решать уже Вам совместно с Вашим доктором. В любом случае основание для операции у Вас есть.
• Юлия Геннадьевна, здравствуйте. Подскажите пожалуйста – есть исследования про мгт при хирургическом климаксе 43 года (проф операция гинекология полностью и грудь проф мастэ, без онко, мутация brca1, 46 лет). Начинается остеопения.
Добрый день! Есть разные небольшие исследования, которые суммированы в следующих литературных обзорах https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8164576 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9821191/
• Юлия Геннадьевна, добрый день . Обнаружена мутация чек2 chr22:29121087А >GNM_007194.3 р.1157Т гетерозигота. Рмж люминальный Б хер позитивный 3Б ст. Через год МТС в мягкие ткани. Показан ли мне алапариб?
Добрый день! С этой мутацией олапариб не показан. Более того данная мутация считается причиной рака молочной железы с большой натяжкой. Больше данных что это доброкачественный полиморфизм. Если Вы еще не делали NGS на BRCA1,2 – то лучше сделайте.
• Юлия Геннадьевна, добрый день. Мне 40 лет выявлен триждынегативный РМЖ, т1n0m0, Brca 1/2 не обнаружен, но есть чувствительность 5% мутантных аллель. Заключение исследования: В материале выявлено мутацию c.470T>C гена CHEK2, AF: 33.04%. Вопрос к вам заключается в следующем: какова вероятность наследственности рака у дочери? И нужно ли удалять грудь при выявлении CHEK2 (назначено 6 курсов ХТ (карбоплатин и паклитаксел)+лучевая терапия)? Семейный анамнез: папина мама умерла от РЯ. благодарю заранее за ответ.
Добрый вечер! не понимаю что значит чувствительность 5%. Как я отвечала выше, мутация в гене CHEK2 c.470T>C (p.Ile157Thr) скорее является доброкачественным полимфорфизмом, чем причиной рака молочной железы. Дочери эту мутацию проверять не нужно, ее в целом пора уже перестать тестировать и сообщать в отчеты. Обратитесь на консультацию к генетику, чтобы оценить корректность выполнения исследования на мутации BRCA1,2 и необходимость продолжения диагностики.
• Здравствуйте. Мне 36 лет, сейчас лечусь от трижды негативного рака молочной железы. Есть мутация brca1 5382. У мамы тоже был рак молочной железы в 55 лет. Подскажите, пожалуйста, насколько велики мои шансы заболеть раком яичников и как скоро нужно делать профилактическую операцию по удалению яичников?
Добрый день! вероятность заболеть раком яичников в течение жизни примерно 40-45%. Вы уже можете планировать профилактическую операцию. Ее сроки зависят от степени контроля текущего заболевания.
• Юлия Геннадьевна, добрый день! У внука анапластическая эпендимома (G=III). В 2019 году была проведена операция и протонная терапия. Недавно сдали парафиновые блоки для анализа на мутации в Рогачева, обнаружили мутацию. Скажите, пожалуйста, что это за мутация, может ли это отразиться на дальнейшем состоянии ребёнка и наследственная ли она? Спасибо Вам огромное
Добрый день! Слитный ген C11orf95-RELA – диагностический маркер эпендимом. Это соматическая перестройка, то есть она возникла только в самой ткани опухоли, и не является наследственной. Грубо говоря, она нужна, чтобы эпендимома выросла до каких-то заметных размеров, это драйвер развития опухоли. Как она повлияет на прогноз течения заболевания – лучше обсудите с лечащим врачом онкологом, в этом случае нужно учитывать и другие факторы и характеристики опухоли .
• Юлия Геннадьевна, добрый вечер. Подскажите пожалуйста, у моей мамы рак молочной железы. У неё нашли мутацию АТМ с. 5932G>T, p.Glu 1978 Ter. методом Ngs. Подскажите пожалуйста, насколько опасна данная мутация и что с ней необходимо делать? (нужна ли профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы?) И какова вероятность наследственности у меня?
Добрый день! вариант ассоциирован с повышенным риском рака молочной железы в течение жизни (примерно 40%). Однако профилактическая мастэктомия не показана в данном случае (или обсуждается индивидуально, если есть отягощенный анамнез и пациент очень хочет). Вы могли унаследовать мутацию с вероятностью 50%.
Также может быть повышен риск рака поджелудочной железы до 5-10%, обсудите с онкологом скрининг. Риски для остальных локализаций низкие и скрининг других опухолей обсуждается исходя из семейного анамнеза.
• Юлия Геннадьевна, добрый день! Рак яичников, 3с стадия, low grade. На руках результаты исследований на мутации: – Foundation One (блоки); – Полногеномное секвенирование в Логинова (кровь). Ищу дополнительные возможности для лечения. Можно ли с Вами проконсультироваться по результатам исследований?
Добрый день! да, конечно. Ко мне можно записаться на консультацию через Геномед или Колыбель.
• добрый вечер, Юлия Геннадьевна. Подскажите пожалуйста, я хочу завтра сдать кровь на мутацию АТМ. Но у меня завтра будет 6 день цикла. Этот анализ можно сдавать независимо от менструации?
Добрый вечер! можно в любое время сдавать, подготовка не нужна
Ваш вопрос Вы можете задать в комментариях в нашем телеграм канале: