Мутации генов
BRCA1 и BRCA2
Авторы сайта – АНО «Ореол Жизни»
Генетика BRCA1 и BRCA2
Что такое гены BRCA1, BRCA2?
Гены BRCA1, BRCA2 – гены, отвечающие за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждающие возможную опухолевую трансформацию клеток.
Как наследуется мутация генов BRCA1, BRCA2?
Данная мутация передается из поколения в поколение, как от матери, так и от отца.
Каковы риски развития рака у людей с мутацией генов BRCA1, BRCA2?
Не все носители данной мутации заболеют раком, однако риски возникновения онкологической патологии со стороны молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы существенно повышаются.
Что такое мутация BRCA1 и BRCA2?
Что такое мутация?
Мутация – это изменение генетической информации.
Что происходит, когда мутируют гены BRCA1 и BRCA2?
Когда гены BRCA1 и BRCA2 мутируют, они теряют свою способность предотвращать рак молочной железы и яичников.
Как возникает мутация генов BRCA1 и BRCA2?
Мутация генов BRCA1 и BRCA2 может происходить из-за ошибок при копировании ДНК в процессе деления клеток.
Что Ваши гены могут рассказать Вам о риске развития рака?
Истории пациентов
НАТАЛИЯ и мутация ВRCA
Вероника и мутация BRCA
НАТАЛЬЯ и BRCA1
Брошюра «Мутация BRCA»
Всё, что нужно знать о мутациях BRCA1 и BRCA2
Как распознать мутацию генов BRCA1 и BRCA2?
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование может выявить наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2.
Личная и семейная история рака груди и яичников
Личная или семейная история рака молочной железы и яичников являются одним из факторов риска для возникновения онкопатологии, а также может привести к предположению о наличии мутации генов BRCA1/2
Наблюдение и индивидуальный подход
Для пациентов, имеющих мутации BRCA1/2, существует индивидуальный скрининг.
Информация на сайте проверена
врачом-онкологом НМИЦ им.Н.Н.Петрова
Дианой Артуровной Еналдиевой
Генетическое консультирование
Что такое генетическое консультирование?
Медико-генетическое консультирование предполагает оценку риска развития онкологического заболевания, обсуждение профилактических мероприятий, с целью снижения риска развития онкозаболевания.
Почему генетическое консультирование важно?
Медико-генетическое консультирование позволяет пациенту более детально изучить вопрос наследственной патологии, ведь при установлении наследственного характера онкологического заболевания может измениться индивидуальная тактика лечения пациента, включая объем выполняемой операции и/или схемы назначаемой химиотерапии, а при выявлении наследственной мутации у здорового пациента – индивидуальная скрининговая программа.
Что можно ожидать от генетического консультирования?
Генетическое консультирование представляет собой детальную медицинскую консультацию с генетиком, на которой обсуждаются личные риски наследственного рака и рекомендации по предотвращению этого заболевания.
Обращение к посетителям сайта от Жени
Почему Женя говорит об этом?
Кому нужно сдать тест на мутацию BRCA?
Если Вы
– имеете диагноз трижды негативный рак молочной железы
– имеете диагноз рак молочной железы в 50 лет и ранее
– имеете неизвестный семейный анамнез и диагностированный рак молочной железы в 46-50 лет
– являетесь потомком евреев ашкеназе и имеете семейный анамнез (рак молочной железы, рак яичников, рак простаты, рак поджелудочной железы)
– имеете/имели рак яичников
– у Вас есть мужчина-родственник с диагнозом рак молочной железы
– Вы мужчина, и у Вас диагноз рак молочной железы
Если в Вашей семье
– трижды негативный рак молочной железы
– рак молочной железы в 50 лет и ранее
– ранее определены BRCA 1/2 или другие мутации
– ⩾3 членов семьи с НВОС- синдромом по одной линии
– рак молочной железы у мужчины
– есть родственник с раком предстательной железы
Для анализа на выявление мутации в генах BRCA сдаётся кровь из вены. Специальная подготовка не требуется.
Чем отличается метод ПЦР от метода NGS?
Поделитесь с нами своей историей,
чтобы как можно больше людей узнали
о важности анализа BRCA
Помощь тем, у кого обнаружена мутация BRCA
Чат поддержки
Чат поддержки является важным и полезным инструментом для людей, у которых обнаружена мутация в гене BRCA. Он может помочь Вам найти информацию о профилактических мерах и лечении, а также общаться с другими людьми, которые проходят через схожие трудности.
Телеграм канал
Телеграм канал, посвященный мутации BRCA, может быть полезен для людей, которые хотят получить актуальную информацию о BRCA1 и BRCA2. На канале можно получить советы по профилактике и лечению рака груди и яичников, а также задать вопрос врачу-генетику
Плейлист на Youtube
Мы собрали некоторые видео о людях, которые живут с поломкой BRCA, а также информационные ролики и прямые эфиры с врачами-генетиками.
Полезно знать
- Помогает ли государство Российской Федерации людям с носительством мутации BRCA1/2, но без онкопатологии?
- Алгоритм действий, при обнаружении у близкого родственника мутации BRCA1/2
- Что может сдать пациент – носитель мутации за счет ОМС?
- Профилактические мероприятия у здоровых носительниц мутации BRCA1/2
- Профилактическая мастэктомия
- Направление 057 на BRCA