Автор: Владимир Анатольевич Соболевский
Экспертность: Доктор медицинских наук, профессор.
Онколог-маммолог, пластический и реконструктивный хирург
В этом видео хирург Владимир Соболевский ответит на 5 главных вопросов пациентов про мутации генов BRCA1 и BRCA2:
— В каких случаях нужно сделать анализ?
— Как сдать анализ – методы и какой лучше?
— Что делать, если у женщины обнаружена мутация БРСА?
— Если человек еще не болен, то какие должны быть критерии для сдачи данного анализа?
— Есть ли рекомендации, где лучше сдавать и какой набор мутаций
— Что делать если есть отклонения в результатах анализа?
История и значимость мутаций
- В середине 50-х годов в США выявили семьи с наследственным раком молочной железы и яичников.
- В середине 90-х годов выявили мутации в генах BRCA1 и BRCA2, объясняющие эту закономерность.
- Мутация в гене BRCA1 увеличивает риск рака молочной железы до 80% к 80 годам и до 40-45% рака яичников. На нашем сайте есть подробная статья о том, что вызывает рак, и как это связано с BRCA
Показания для генетического исследования
- Анализ проводится при наличии рака молочной железы у молодых пациенток до 45 лет.
- Двухсторонний рак молочной железы и агрессивные подтипы рака также являются основаниями для исследования.
- Женщины старше 35 лет должны регулярно посещать маммолога и проходить маммографию. О том, зачем определяют мутации в генах BRCA1,2 и методах тестирования, мы рассказали в отдельной статье.
Рекомендации по проведению исследований
- Исследования рекомендуется проводить в государственных лабораториях, а не в частных.
- Стандартная панель включает шесть основных генов, мутации в которых могут быть причиной рака.
- Расширенное секвенирование имеет смысл при наличии семейного анамнеза или агрессивного подтипа рака.
Лечение при наличии мутации
- При наличии мутации и рака молочной железы у пациенток до 60 лет рекомендуется профилактическая мастэктомия.
- Профилактическая мастэктомия также обсуждается для здоровых женщин-носительниц мутации.
- Операции должны выполняться онкологом, сертифицированным по пластической хирургии, для гистологического исследования удаленной ткани.
Генетическая предрасположенность у детей
- Анализ на мутации рекомендуется делать детям старше 20 лет, если в семье уже были случаи рака молочной железы или яичников.