Автор: команда проекта BRCA RUSSIA
Экспертность: поддержка и информирование для BRCA-ассоциированных пациентов
- Официальный сайт Программы RUSSCO
«Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации с целью повышения эффективности противоопухолевого лечения»
https://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2_OMS/ - ENIGMA — это международное объединение ученых, которые вместе работают над тем, чтобы понять, какие мутации в генах BRCA1/2 и других генах повышают риск рака груди и яичников. Они делятся своими знаниями с глобальными базами данных и ищут лучшие способы рассказать врачам и пациентам об этой информации. Членство в ENIGMA подразумевает готовность сотрудничать, предоставлять данные и проводить исследования, чтобы помочь в классификации генетических вариантов. https://enigmaconsortium.org/
- Чат поддержки по BRCA мутации является важным и полезным инструментом для людей, у которых обнаружена мутация в гене BRCA. Он может помочь Вам найти информацию о профилактических мерах и лечении, а также общаться с другими людьми, которые проходят через схожие трудности.
https://t.me/+iJVTGv7tON1jMGJi - Интересует, где сдать на мутацию BRCA?
1) Обратиться к онкологу по месту жительства и получить направление 057 на сдачу этого анализа методом ПЦР. Он положен Вам по ОМС, это указано в клинических рекомендациях по РМЖ. Если методом ПЦР у Вас не будет обнаружена поломка в генах BRCA, то обязательно получите второе направление на исследование этих же генов методом NGS.
2) Определение мутаций генов BRCA методом NGS по программе в ОМС в Российской Федерации для пациенток с РМЖ по направлению 057 выполняется в этих медицинских учреждениях:
Москва: Гемотест, Геномед, МКНЦ им.Логинова, 62 больница (только для москвичей), НМИЦ Блохина, НМИЦ Герцена,
Санкт-Петербург: НМИЦ Петрова, ЛДЦ Мибс,
Томск: НИИ онкологии РАМН
Уфа: ГБУЗ РМГЦ