Анна Елфимова, детский онколог
НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, клиника DocDeti
Почему возникают опухоли?
ДНК – хранит и передает наследственную информацию
Мутация – изменение в ДНК
Основа развития онкологических заболеваний – генетические изменения
Наследственные – передающиеся по наследству – 5-10%
Семейные – возникают в одной семье у двух или более
родственников (могут быть вызваны, как генетическими
факторами, так и факторами окружающей среды) – 10-15%
Спорадические – возникли спонтанно, влияние факторов
окружающей среды – 75-80%
Факторы внешней среды
- Курение
- Солнечная радиация
- Ожирение
- Инфекции
- Пищевые привычки
- Низкая физическая
активность
Гены, которые влияют на развитие опухолей
Онкогены – бесконтрольный рост и деление клеток
Гены-онкосупрессоры – в норме контролируют деление нормальных клеток и гибель «аномальных»
Гены репарации ДНК – отвечают за исправление
ошибок в генетическом материале клетки
Мутации наследственные
- В половой клетке
- Материал для исследования – кровь
Мутации ненаследственные
- Соматическая клетка
- Материал для исследования – ткань опухоли
Факторы, которые позволяют заподозрить наследственные опухоли
- Ранний возраст возникновения рака (до 45 лет)
- Несколько опухолей у одного человека
- Редкие опухоли
- Онкологические заболевания в нескольких поколениях семьи
- Онкологические заболевания, связанные с врожденными дефектами
Опухоли, характерные для наследственных опухолевых синдромов
B 50% случаев ассоциированы с синдромами:
- Феохромоцитома, параганглиома (VHL, MEN2A/B, NF1)
- Менингиома (NF2)
- Злокачественная опухоль оболочек периферических
нервов (ген NF1)
Наследственные опухолевые синдромы у детей
— Синдром Ли-Фраумени
— Нейрофиброматоз 1 типа
— Наследственная нейробластома
— Наследственная ретинобластома
— Семейный аденоматозный полипоз
— Синдром ювенильного полипоза
— Синдром Беквитта-Видемана
— Туберозный склероз
— WT1-ассоциированные синдромы
— Синдром Нунан
— Наследственный синдром феохромоцитом/параганглиом
— Синдром Пейтца-Егерса
— Синдром МЭН
— Синдром Луи-Барр
— DICER1– синдром
— Синдром фон Гиппеля-Линдау
Зачем выявлять такие синдромы?
- Сроки и этапы наблюдения
- Репродуктивная медицина при планировании семьи
- Направленная терапия
- Неиспользование определенных методов лечения