Главная Статьи про мутацию BRCA Наследственность в онкологии. Вне статистики: мутация в гене BRCA

Наследственность в онкологии. Вне статистики: мутация в гене BRCA

Иллюстрация к статье на сайте проекта BRCA Russia

Совместная сессия RUSSCO и Санкт-Петербургской школы «Трудный случай в онкологии»: «Наследственные синдромы в онкологии»:

– Случай 1. Вне статистики: мутация в гене BRCA д-р Тесленко Ксения Николаевна, ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер», Санкт-Петербург (XXVII Российский онкологический конгресс, 14-16 ноября 2023, Москва)

О чём видео?

00:00:00 Введение и наследственный синдром BRCA

  • Представление опыта онкологического диспансера Санкт-Петербурга.
  • Обсуждение наследственного синдрома BRCA и его влияния на риск рака.
  • Разработанные алгоритмы терапии и профилактические мероприятия для носителей мутации BRCA.

00:00:58 История пациентки

  • Молодая женщина 49 лет с жалобами на маточные кровотечения.
  • УЗИ выявило утолщение эндометрия и неоднородность.
  • Гистологическое исследование подтвердило эндометриоидную аденокарциному.

00:01:39 Обследование и диагноз

  • КТ выявило метастазы в матке, лимфоаденопатию и метастазы в брюшной полости.
  • Пациентка страдала морбидным ожирением, что затруднило выполнение МРТ.
  • Диагноз: метастатическая стадия рака эндометрия.

00:02:35 Хирургическое лечение и химиотерапия

  • Попытка хирургического лечения, остановленная из-за распространенного конгломерата.
  • Биопсия подтвердила эндометриоидную аденокарциному.
  • Назначена первая линия химиотерапии паклитаксел и карбоплатин.

00:03:47 Исследование мутации BRCA

  • Вопрос аудитории о необходимости исследования мутации BRCA.
  • Решение исследовать мутацию с помощью ПЦР-тестирования.
  • Выявлена мутация BRCA185.

00:05:42 Дополнительное обследование и химиотерапия

  • Обследование для исключения синхронного рака молочной железы.
  • Гистологическое исследование не выявило рака молочной железы.
  • Продолжение химиотерапии до четырех циклов.

00:06:23 Частичный регресс и дальнейшие действия

  • Частичный регресс опухоли и метастазов.
  • Вопрос о завершении химиотерапии и выполнении паллиативной гистерэктомии.
  • Решение выполнить цито-редуктивную операцию.

00:08:02 Цито-редуктивная операция

  • Операция выполнена лапароскопическим доступом.
  • Остаточная опухоль до 10 мм, выраженный лечебный патоморфоз.
  • Гистологическое исследование подтвердило эндометриоидную аденокарциному.

00:09:00 Пересмотр гистологического материала

  • Пересмотр гистологического материала для исключения первично-множественного рака.
  • Подтверждение диагноза метастатической стадии рака эндометрия.

00:10:11 Послеоперационная тактика

  • Вопрос о завершении лечения или продолжении

00:13:57 Назначение олапариба

  • Назначение олапариба после хорошего эффекта платины или при BRCA-мутации не всегда оправдано.
  • Тесты на BRCA-мутации пока не являются агностическими.
  • Длительное лечение одним и тем же препаратом может привести к ситуации, когда нечем будет лечить.

00:14:51 Интервал и наблюдение

  • Рекомендуется дать интервал и наблюдать за естественной историей роста опухоли.
  • Возможно, пациентка проживет без олапариба.

00:15:10 Лечение рецидива

  • Вопрос о назначении терапии при рецидиве у пациентки с BRCA-мутацией и частичным эффектом на платину.
  • Обсуждение двух вариантов: ретродукция и химиотерапия или пембролизумаб и ниволумаб.

00:16:42 Голосование и мнение большинства

  • Голосование по назначению терапии.
  • Мнение большинства не всегда является правильным.

00:17:25 Кросс-резистентность и поддерживающая терапия

  • Полная кросс-резистентность между PARP-ингибиторами и платиной.
  • Назначение платины после прогрессирования на олапарибе нецелесообразно.

00:18:08 Длительность поддерживающей терапии

  • Вопрос о длительности поддерживающей терапии алапарибом.
  • Возможные сценарии: назначение лапариба после прогрессирования на платине.

00:20:08 Исследования и рекомендации

  • Недостаток исследований по поддерживающей терапии для BRCA-мутированного рака эндометрия.
  • Рекомендации по поддерживающей терапии для других локализаций рака.

00:22:11 Длительность поддержки и рецидив

  • Вопрос о длительности поддерживающей терапии и возможности рецидива.
  • Возможность использования циклофосфамида как альтернативы алапарибу.

00:24:11 Логика лечения и паузы

  • Логика лечения с паузами для поддержания чувствительности опухоли.
  • Важность планирования дальнейших действий после назначения олапариба.

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

11 − два =