Главная Истории пациентов с BRCA без диагноза Света и мутация BRCA в Ирландии

Света и мутация BRCA в Ирландии

Фотография героини истории пациента — проект BRCA Russia

Привет! Меня зовут Света, в 36 лет, только-только закончив кормить грудью второго ребенка, я узнала что являюсь носителем мутации в гене BRCA1.

У моих мамы и бабушки рак груди. У мамы в раннем возрасте (45 лет), рецидив через два года. Потом 12 лет ремиссии и внезапно метастазы — рак вернулся вновь. Важно отметить, что в 47 лет после рецидива у мамы в Санкт-Петербурге не нашли мутаций и мне сказали жить спокойно и начать проверять грудь только в 40 лет.

Когда я узнала о метастазах у мамы, приняла решение сдать ДНК тест, используя домашний тест от MyHeritage. Он показал мутацию. С этим результатом и семейной историей, я получила направление к онкологу-маммологу и надеялась на регулярные осмотры раз в полгода, чтобы поймать болезнь на ранней стадии. Однако, помимо такого варианта, врачи предложили мне профилактические операции.

Изначально мысль о них была шокирующей. У меня никогда раньше не было операций и даже рождение детей не оставило никаких шрамов на моем теле. Обдумав предложение в течение месяца, я пришла к выводу, что это наилучший вариант в моем случае. В госпитале меня принял генетик, взял образец моей ДНК и отправил в другую лабораторию (результаты подтвердили то, что было найдено MyHeritage).

Я живу в Ирландии, здесь двусторонняя профилактическая мастэктомия носителям BRCA мутаций выполняется одновременно с реконструкцией груди, если пациентка этого желает. Но с уважением относятся и к варианту aesthetic flat closure (плоская грудная клетка с аккуратными косметическими шрамами). Реконструкцию могут провести как имплантами, так и собственными лоскутами с других частей тела. Абсолютно всё, включая психологическую поддержку и силиконовые эндопротезы при необходимости, покрывается государством.

Таким образом, в 37 лет я прошла через профилактическую двустороннюю мастэктомию и ни капли не жалею! Следующие на очереди яичники.

Я в палате через день после операции, собираюсь домой

Сейчас я участвую в клинических исследованиях, которые имеют целью доказать, что наиболее опасные виды рака яичников у женщин с мутациями в генах BRCA начинаются в фаллопиевых трубах. В этом году у меня запланировано удаление труб, что теоретически должно уменьшить мой риск рака яичников и отложить овариэктомию и ассоциированную с ней менопаузу с 40 лет (текущие клинические рекомендации) до примерно 45 лет.

Желаю здоровья, поддержки близких и много-много сил всем, кто столкнулся с этой проблемой!!!

По тэгу #lifaeta_ireland_med писала в канале https://t.me/lifaeta_exile про BRCA в Ирландии

За поддержкой/информацией можно писать мне в личные сообщения https://t.me/lifaeta


Напоминаем, если у Вас обнаружена мутация BRCA, мы приглашаем Вас рассказать о себе. Хочется перестать быть невидимыми!

Истории можно присылать на почту team@aureole-de-vie.ru

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

20 + 20 =